「先天性障害」症状の病名一覧5ページ目
巨舌症
巨舌症とは、舌が異常に大きくなったもので、口の中に収まらないような状態のものです。舌が歯列の上に乗ったままになっていたり、舌が大きいために口を閉じられないような状態です。舌を構成する筋肉繊維が肥大...
急性小脳失調症
急性小脳失調症とは、何らかの原因によって小脳が麻痺し、運動障害、意識障害、その他身体に麻痺症状が現われる病気です。感染症の後遺症や、予防接種の副作用として突然発症することが多いのですが、遺伝性のも...
副腎性器症候群
副腎性器症候群とは、生命維持に必要なコルチゾールとアルドステロンというホルモンの分泌が減り、男性化作用のあるアンドロゲンが過剰に分泌されるものをいいます。特に女性は性器の陰核が大きく、男性器のよう...
ダンディー・ウォーカー症候群
小脳および第4脳室の異常により、水頭症などの合併を引き起こす先天性の疾患が、ダンディー・ウォーカー症候群です。小脳の欠損と第4脳室の嚢腫とが空間を作り、これが一つの嚢腫のように働き、左右の小脳半球を...
先天性表皮水疱症
先天性表皮水疱症は皮膚の表面に刺激が加わると水疱ができる遺伝性の病気です。厚生労働省に難病指定されています。原因は遺伝子の変異によるものですが、水疱は日常生活の軽い刺激でも生じます。水疱の発生が繰...
先天性眼瞼下垂
先天性眼瞼下垂は、生まれつき上瞼が下がっている状態の先天性の病気です。多くは左右どちらか片側の目に出る場合がやや多いですが、両側の場合もあります。原因としましては上眼瞼挙筋の発育不全が原因です。こ...
脊髄動静脈奇形
脊髄動静脈奇形という病気は、脊髄で起こる血流障害のことです。通常、心臓から出た血液は動脈を通過して臓器や組織の毛細血管から静脈を介して心臓に戻るようになっていますが何かの原因で脊髄に関わる動脈と静...
アーノルド・キアリ奇形
アーノルド・キアリ奇形は、小脳の奇形で、小脳扁桃が下垂して大孔を通り、第四脳室や脊椎管内に突出するものです。内水頭症を伴い、二分脊椎を合併することがあります。この状態になると、無呼吸発作、嚥下困難...
性腺機能低下症
「性腺機能低下症」とは、性腺(精巣・卵巣)が機能不全を起こす病気です。精子や卵をつくる機能と性ホルモンを分泌する機能の両方が障害されます。性腺自体に原因がある場合と、脳下垂体からの性腺刺激ホルモンの...
精神・運動発達遅滞
精神・運動発達遅滞とは発達期に全体的な知能の発達に遅れがみられる病気です。とくに原因はなく、いくつかのケースがあります。軽度の知能の遅れや障害の程度の重い場合もあります。先天性や妊娠中は小頭症や水...
若年性認知症
認知症は加齢に伴い発症率が高まりますが、比較的若い年代でも認知症を発症することがあります。特に65歳未満の発症者を若年性認知症と呼んでいます。18〜64歳では人口10万人あたり50人程度の有病率で頻度が高い...
孔脳症
孔脳症とは、胎児や分娩中、分娩直後の赤ちゃんの脳に、一定期間酸素やグルコースが行きわたらなかった際に脳の一部が変性を起こして機能を失ってしまうものです。変性した部分は吸収され、そのあとが液体に満た...
免疫異常
通常は、ウイルスや細菌などが体内に侵入してくると、病気にならないように、白血球や抗体などがそれらとたたかう免疫機能が働き出します。この免疫機能がうまく働かなくなり、さらに抵抗力が低下し、細菌などに...
性染色体異常
性染色体は女性ではXX、男性ではXYの2本で1対を成しています。しかし、性染色体異常では染色体が1本欠如しているモノソミーや過剰となっているトリソミーなどが現れます。モノソミーとしては女性のみに発現するタ...
唇顎口蓋裂
これは顔面先天奇形の一つで、唇や口の中が割れているものをさします。発生頻度は500人に一人の割合といわれています。現在ではいろいろ研究がされている段階で、原因はまだ分かっていません。唇顎口蓋裂といって...
巨頭症
巨頭症とは頭が通常の大きさよりも大きく成長してしまう病気です。もともと頭が大きな家系であり、脳に何の異常も無い場合もありますが、脳に水が溜まる病気であったり、脳に浮腫があったりする病気の場合もあり...
間欠性外斜視
間欠性外斜視とは、普段は正常だけれど時々眼がずれて斜視の状態になることをいいます。斜視の中では最も多い症状で、眼の位置が力を入れていないとずれてしまうケースもあります。多くは生まれつきですが、若い...
先天性甲状腺機能低下症
先天性甲状腺機能低下症とは、生まれつき甲状腺の働きが弱い病気で、症状は軽症から重症まで様々です。出生児3000人から5000人に1人とされており、新生児の早期から黄疸の持続やかすれた声、便秘、手足の冷感とい...
先天異常
先天異常とは、生まれながらにして持っている、外見や体内に異常が認められた病気や疾患、欠損を言います。例として、外見の場合は、手や足などの指は通常は、5本ですが、5本以下などの場合がそうです。また、体...
女性仮性半陰陽
女性仮性半陰陽とは、卵巣があり、子宮、卵管、膣の一部は女性型であり、性腺は女性型であるにもかかわらず、外性器の陰核が肥大し、重症な場合は男性器の陰茎のように見えたり、女性器の大陰唇が男性器の陰嚢の...
