「先天性障害」症状の内分泌科で診療可能な病名一覧
ポンぺ病
糖原病とは、グリコーゲンの分解が上手く行われない為におこる病気ですが、ポンぺ病と呼ばれる糖原病2型は、若干の違いがあります。糖原病2型は、生まれつき体内での物質の分解・合成が出来ない稀にみる病気です...
先天性副腎皮質過形成症
先天性副腎皮質過形成症は、ホルモン生成の酵素の欠陥により一部のホルモンが過剰に作られることにより引き起こされる病気です。これらは、主に遺伝子の異常によって発症するものです。代表的な病状である21水酸...
副腎性器症候群
副腎性器症候群とは、生命維持に必要なコルチゾールとアルドステロンというホルモンの分泌が減り、男性化作用のあるアンドロゲンが過剰に分泌されるものをいいます。特に女性は性器の陰核が大きく、男性器のよう...
先天性甲状腺機能低下症
先天性甲状腺機能低下症とは、生まれつき甲状腺の働きが弱い病気で、症状は軽症から重症まで様々です。出生児3000人から5000人に1人とされており、新生児の早期から黄疸の持続やかすれた声、便秘、手足の冷感とい...
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる症候群のことです。この病気は、二次性徴くらいまでは特に変化はないが、次第に華奢な体つきで、胴体の成長が止まり、手足が長...
成長ホルモン分泌不全性低身長症
人間が成長していくには、脳の中の下垂体と呼ばれる器官からの成長ホルモンが必要になってきます。しかし、成長期にこの成長ホルモンが十分に分泌されないと、成長が悪くなり低身長となってしまいます。そのよう...