「先天性障害」症状の病名一覧3ページ目
顎裂
顎裂は口唇裂や口蓋裂を併発している事が多く、先天的な疾患であり歯槽堤の裂とも呼ばれています。歯槽堤は骨が無いと裂の発生している両隣りの歯が生えてきませんので、骨の再建手術が必要となり、その手術を行...
伊藤母斑
伊藤母斑とは青あざが肩や腕に発生する病気です。色素細胞が真皮層という深いところに存在して皮膚が青みをおびこのように見えてしまいます。多くみられるのが思春期の女性です。発生原因はわかっていません。自...
アルブライト症候群
アルブライト症候群は骨の形成に異常をきたす病気です。体の中で骨をつくる過程で異変が起こり、骨の内部に本来なら骨となる部分が線維組織になってしまいます。この症状が全身にあらわれます。骨の異常だけにと...
無害性心雑音
無害性心雑音とは、機能的に問題はないものの、心臓の拍動に雑音が観察されるケースを指します。機能性心雑音という呼びかたをする場合もあります。機能的に問題がないということは、日常生活を送るうえでも問題...
乳児内斜視
どちらかの目の視線の向きがずれているのが斜視です。中でも内側に寄っているのを内斜視と呼び、生後6ヶ月未満に発見される内斜視を乳児内斜視と呼びます。中枢神経の病気、遠視、眼筋の異常、網膜の障害などが原...
内転足
内転足とは、生まれたばかりの赤ちゃんに見られる症状です。足の内側部分のそりが強く、足の裏が「へ」の字状になっていたり、バナナのようにそりかえっている状態を指します。およそ1000人に1人の割合で発症し、...
第一次硝子体過形成遺残
第一次硝子体過形成遺残は、眼球内の硝子体や血管が消えずに残る病気です。眼球の発達過程で、眼球内に硝子体や血管といったものが生じます。本来であれば、発育と共にやがて消失すべき硝子体や血管が、眼球内に...
先天性副腎皮質過形成症
先天性副腎皮質過形成症は、ホルモン生成の酵素の欠陥により一部のホルモンが過剰に作られることにより引き起こされる病気です。これらは、主に遺伝子の異常によって発症するものです。代表的な病状である21水酸...
声門下狭窄
声門下狭窄は、声帯の下部にある気道が狭窄することによって引き起こされる病気です。この病気には、先天性のものと後天性のものがあります。通常、気管は一部を膜様部によって構成されているものの、この膜が欠...
神経皮膚症候群
神経皮膚症候群と言う病気は、主に中枢神経に腫瘍などの障害ができたり皮膚に母斑などの症状を併発してしまう特徴を持っています。多くの疾患がこの病気に含まれます。例えば、ベーチェット病では、皮膚の粘膜に...
常染色体劣性遺伝病
人間の細胞には、父親と母親からそれぞれ23本ずつ受け継いだ46本の染色体があります。その中に存在する遺伝子には、優勢劣性の関係があるものがあります。常染色体劣性遺伝病とは、父親・母親の両方から劣性の遺...
18トリソミー症候群
18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)とは染色体数異常により発症する先天性疾患です。21トリソミーに次いで多い染色体数異常で約5000人に1人の頻度で出生します。特徴的な症状は小さい顎、長頭で特に後頭部の突...
偽内斜視
偽内斜視は、赤ちゃんに多く見られる、斜視ではないのに外見上斜視のように見えてしまう状態です。赤ちゃんは鼻が低く、目と目の間が広くなります。そのため白目の内側が見えにくく、内斜視のように見えることが...
気管支狭窄
気管支狭窄とは気管支の一部である内腔が一部で通常よりも狭くなり様々な障害を起こす病気です。喘息発作などで起こる狭窄とは違い、他の器質性疾患が気管の内腔に影響を及ぼして恒久的な狭窄をもたらしているの...
眼瞼内反
眼瞼(まぶた)は、皮膚、皮膚の下の結合組織、瞼板(けんばん)という支持組織、結膜、筋肉などからなっています。これらのバランスがくずれた時、眼瞼が外側や内側を向くことがあります。眼瞼が内側を向く状態を、...
陰茎形成性硬結症
陰茎形成性硬結症は、何らかの原因によって炎症が起こることで瘢痕が形成されると推測されているものの詳しい原因が解明されていない30代から50代の男性に発症する疾患です。陰茎を構成する海綿体を包む組織に瘢...
劣性遺伝病
人は生まれるとき、父親と母親の両方から染色体を1本ずつ受け継ぎます。この染色体に何らかの変異があることにより生じる病気が遺伝病です。このうち、父方の染色体と母方の染色体の両方が、ともに変異を起こして...
埋没耳
埋没耳(まいぼつみみ)という病気についてです。耳の上半が側頭部の皮膚に埋もれ込んだ状態で「袋耳」ともいいます。イヌは遠くの音を聞く時に耳を立てることができますが、これは耳の後ろ側にある内耳介筋という...
白色瞳孔
瞳孔の部分が光っているように見える状態のことを白色瞳孔といいます。発症すると、視力が大幅に低下します。症状が進むにつれて、近視になっていくので遠くのものが見えなくなります。網膜芽胞細胞腫の病気なの...
二次性乳糖不耐症
乳糖不耐症とは母乳やミルク、牛乳などに含まれている乳糖と言う糖分をを分解する為の物質が腸内で減少することで、乳糖を消化吸収する事ができなくなる病気です。乳幼児にみられる症状で、主な症状は下痢や吐き...