「先天性障害」症状の病名一覧2ページ目
骨性斜頸
斜頸というのは、常に首を左右のどちらかに傾けた状態になっているものです。原因は大きく四つに分けられており先天性筋性斜頸、炎症性斜頸、眼性斜頸があり、骨性斜頸は生まれつき頸椎や胸椎に異常があることが...
機能的構音障害
機能的構音障害は通常の発音が聞き取り辛い発音障害の一種です。私生活で使用する一定の発音を習慣的に誤って発音してしまうため、利き手側は正しく聞き取ることが出来ません。機能的構音障害自体は幼いことから...
疣状母斑
疣状母斑は出生時、もしくは、小児時に疣状のザラザラした盛り上がり(丘疹)が多数重なって出来たものです。色は通常の肌色か、褐色です。気にならなければ、そのまま放っておいておいても問題はないのですが、自...
ミベリ被角血管腫
被角血管腫とは、表面に過剰な角化を伴う血管拡張性の血管腫です。生まれつき存在するものもあれば、突然生ずるものまで様々な被角血管腫が存在します。そのなかでもミベリ被角血管腫は凍瘡の経験のある、小児や...
未分化生殖腺
未分化生殖腺とは、脊椎動物において性を決定する生殖腺がまだ未熟な状態であり、精巣・卵巣のどちらへも分化可能な状態です。。生殖腺は中間中胚葉の一部から発生し、性決定遺伝子によってどちらに分化していく...
末梢性ミオパチー
末梢性ミオパチーは、筋肉の疾患で体幹から離れた部位の筋肉から萎縮していく病気で、遠位性ミオパチーまたは遠位型ミオパチーとも呼ばれています。常染色体の劣性遺伝が原因で発症します。20代に発病しつま先が...
母斑様体部被角管腫
母斑様体部被角管腫とは表面に過剰な角化を伴った血管腫の一種です。血管腫とは、血管が拡張したり増殖したりすることによって発生する皮膚の良性腫瘍であり、母斑の一つともされています。患部が破裂した場合に...
片側性母斑
母斑とは、一般的にはアザやホクロのようなものを指しますが、医学的には色や形が奇形で異常が認められた物をいいます。片側性母斑は、医学的に奇形や異常が認められた母斑が身体の片側だけに広範囲に渡って出る...
不附随運動
不附随運動とは、脳からの神経伝達がない状態で運動を起こすことです。一般的には心臓や腸などの内臓が意識せずに働き続けていることをさします。熱いものに触れた際に咄嗟に手を引っ込めようとする脊椎反射もこ...
血小板機能異常症
血小板の数値は正常であるにもかかわらず、出血傾向や紫斑がみられます。血小板が血栓を形成するはたらきに異常が起こり、出血をしてしまうと止まりにくくなります。血漿内のたんぱく質の異常もありますが、特に...
ポンぺ病
糖原病とは、グリコーゲンの分解が上手く行われない為におこる病気ですが、ポンぺ病と呼ばれる糖原病2型は、若干の違いがあります。糖原病2型は、生まれつき体内での物質の分解・合成が出来ない稀にみる病気です...
鼻涙管狭窄
鼻涙管狭窄は、鼻涙管が狭くなって涙を排出する機能が低下している状態を指します。目から鼻に掛けて涙を排出する事が出来ないため、涙が目からこぼれることになります。この病気には、先天性のものや、鼻や目の...
ヒスチジン血症
ヒスチジン血症は病気ではなくアミノ酸をウロカニン酸に変換するヒスチデースという酵素が先天的に異常なため、血液中のヒスチジンの量が増えている状態のことを指します。ですから健康な人にこれは見られ、日本...
セントラルコア病
セントラルコア病は、筋肉の萎縮などの症状が見られる病気です。ミオパチーと呼ばれる病気の一種で、筋力の低下や運動能力の発達の遅れが見られます。さらには手足や脊柱が変形し、関節が脱臼するというような症...
先天性側弯症
先天性側弯症とは、生まれつき脊柱が側方に湾曲し、ねじれも加わっている病気です。この病気は男性よりも女性の方が多いのが特徴で、女性の患者数は男性の5倍から7倍になります。脊柱には多数の神経が通っていま...
先天性筋強直性ジストロフィー
先天性筋強直性ジストロフィーは、筋肉の萎縮や知能の障害などが見られる病気です。先天的にジストロフィーを発症する病状を指します。この病気は、常染色体の優性遺伝によって引き起こされます。出生時より重症...
舌小帯強直症
舌小帯強直症は、舌の筋状の舌小帯の付着具合によって舌の動きを阻害している症状です。先天的な体の特徴から舌の動きを舌小帯が阻害している場合があります。一方で、やけどや外傷が原因となって、こうした障害...
常染色体優性遺伝病
染色体には常染色体と性染色体があります。23組、46本の染色体のうち、男性ではXY、女性ではXXであるのが性染色体で、そのほかの22組は常染色体と呼ばれます。この常染色体は、父親由来のものと母親由来のものが1...
間欠性斜視
間欠性斜視とは、通常のようにまっすぐ見る状態と斜視が起こる状態が頻繁に起こる病気です。主に、幼少期の子供に多く発症することが多くあります。また、目の焦点が定まらないような感覚で目を動かす場合や、黒...
家族性パーキンソン病
一般に、パーキンソン病は、中脳黒質にあるドーパミン産生物質の低下により、安静時振顫、筋固縮、無動あるいは過動を来す疾患で、本疾患に対する罹患者数の5～10%に家族歴が認められ、遺伝的に発症するとされて...