「先天性障害」症状の小児外科で診療可能な病名一覧
キアリーⅱ型奇形
後頭蓋孔より延髄、第四脳室、小脳等が頸椎間腔内に進入している状態をキアリーⅱ型奇形と言います。キアリーⅱ型奇形は脊髄髄膜瘤の子供に於いてはしばしば認められます。これは延髄の機能の障害のみならず脊髄髄...
嚢胞性二分脊椎
嚢胞性二分脊椎は、胎生早期に何らかの遺伝要因や薬の接種など、何らかの要因により胎児の外胚葉から脊髄と皮膚が分離・分化する際に異常が発生して神経管奇形が生じてしまうことです。高頻度にみられる先天性異...
瞼裂狭小症候群
瞼裂狭小症候群は、生まれつき瞼が下がっている先天性眼瞼下垂の一種で優性遺伝する先天異常でなり、上瞼と下瞼の間の水平径や、垂直径、その両方がが縮小してしまっており、左目と右目の間隔が異常に離れたよう...
疣状母斑
疣状母斑は出生時、もしくは、小児時に疣状のザラザラした盛り上がり(丘疹)が多数重なって出来たものです。色は通常の肌色か、褐色です。気にならなければ、そのまま放っておいておいても問題はないのですが、自...
先天性側弯症
先天性側弯症とは、生まれつき脊柱が側方に湾曲し、ねじれも加わっている病気です。この病気は男性よりも女性の方が多いのが特徴で、女性の患者数は男性の5倍から7倍になります。脊柱には多数の神経が通っていま...
内転足
内転足とは、生まれたばかりの赤ちゃんに見られる症状です。足の内側部分のそりが強く、足の裏が「へ」の字状になっていたり、バナナのようにそりかえっている状態を指します。およそ1000人に1人の割合で発症し、...
ファンコニ貧血
ファンコニ貧血とは再生不良性貧血の一つです。先天性の病気で、四肢や頭部、耳などに異常や奇形を伴って産まれることがあります。染色体異常が見られ、通常は正球性正色素性貧血を出現させます。血族間の結婚な...
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とは、遺伝性疾患の一種です。発症例は少ないですが、発症例に比べると知名度は高い病気で、年齢や進行具合によって症状が大きく異なる傾向にはあります。一般的には痴呆、不随意運...
ダンディー・ウォーカー症候群
小脳および第4脳室の異常により、水頭症などの合併を引き起こす先天性の疾患が、ダンディー・ウォーカー症候群です。小脳の欠損と第4脳室の嚢腫とが空間を作り、これが一つの嚢腫のように働き、左右の小脳半球を...
成長障害
成長障害とは同年代の人たちにくらべ身体的に小さいような場合に疑われる障害のことです。この多くが脳下垂体から放出される成長ホルモンの分泌量が少なく正常な2次成長などができないことで起こるものです。特徴...
軟骨無形成症
軟骨無形成症は遺伝子の異常により起こる全身の病気です。遺伝子の突然変異で起こることがほとんどで、成長軟骨の発達が悪いので手や足が短くなり低身長なのが主な症状です。様々な合併症が起きないようにする為...
臍ヘルニア
「臍ヘルニア」とは、一般的に「でべそ」と言われているもので、生後間もない乳児にみられるものです。生まれてすぐの赤ちゃんは、おへその下の筋肉が閉じていないため、泣いたり力を入れた時にお腹に圧力が加わ...
結合体双生児
結合体双生児（シャム双生児）とは体が結合した状態で生まれた双生児のことです。およそ5万から20万出生にあたり1組程度の割合で出生すると言われています。この双生児は主に一卵性双生児の場合がほとんどで、通...
ヒルシュスプルング病
ヒルシュスプルング病とは、神経節細胞の先天的欠如により、腸の蠕動運動が起こらず、慢性の便秘となり、腸が拡張してしまう病気です。先天性巨大結腸症とも呼ばれます。産まれてすぐの赤ちゃんは、胎便の排泄が...
漏斗胸
漏斗胸とは、胸骨の中央がへこんでいることであり、男児に多い病気です。肋骨と胸骨の間の軟骨が通常よりも長いために、胸骨が押されてくぼみができます。よく見ないとわからない程度のものなら日常生活は問題あ...
停留精巣
女の子の卵巣に相当するのが、男の子の精巣です。母親のおなかの中にいる期間に、この精巣は腎臓の近くからゆっくりと鼠径管という通路を通って陰嚢の中へと降りていくことになります。しかし、時には何らかの原...
完全大血管転移
完全大血管転移とは、大動脈と肺動脈が入れ替わっている状態で、具体的には心臓の右室から大動脈が出て左室から肺動脈が出ている先天性の心疾患です。中でも心室中隔欠損がないものをⅠ型、心室中隔欠損があって肺...
心雑音
心臓が拍動するときにでる音の一種を心雑音といいます。多くの人において聞こえる雑音で同じ人でもそのときの体調の変化によって大きくなったり小さくなったりします。単に音の大きさだけではなく、雑音の出るタ...