「先天性障害」症状の内科で診療可能な病名一覧
結合織疾患
結合織疾患は、膠原病の特徴である3つの疾患のうちの一つです。新陳代謝の働きに大きく関わる結合組織が炎症を起こす病気で、細胞への栄養補給や老廃物の排泄機能が滞ると多くの臓器に病変が生じます。原因不明の...
未分化生殖腺
未分化生殖腺とは、脊椎動物において性を決定する生殖腺がまだ未熟な状態であり、精巣・卵巣のどちらへも分化可能な状態です。。生殖腺は中間中胚葉の一部から発生し、性決定遺伝子によってどちらに分化していく...
不附随運動
不附随運動とは、脳からの神経伝達がない状態で運動を起こすことです。一般的には心臓や腸などの内臓が意識せずに働き続けていることをさします。熱いものに触れた際に咄嗟に手を引っ込めようとする脊椎反射もこ...
舌小帯強直症
舌小帯強直症は、舌の筋状の舌小帯の付着具合によって舌の動きを阻害している症状です。先天的な体の特徴から舌の動きを舌小帯が阻害している場合があります。一方で、やけどや外傷が原因となって、こうした障害...
常染色体優性遺伝病
染色体には常染色体と性染色体があります。23組、46本の染色体のうち、男性ではXY、女性ではXXであるのが性染色体で、そのほかの22組は常染色体と呼ばれます。この常染色体は、父親由来のものと母親由来のものが1...
常染色体劣性遺伝病
人間の細胞には、父親と母親からそれぞれ23本ずつ受け継いだ46本の染色体があります。その中に存在する遺伝子には、優勢劣性の関係があるものがあります。常染色体劣性遺伝病とは、父親・母親の両方から劣性の遺...
劣性遺伝病
人は生まれるとき、父親と母親の両方から染色体を1本ずつ受け継ぎます。この染色体に何らかの変異があることにより生じる病気が遺伝病です。このうち、父方の染色体と母方の染色体の両方が、ともに変異を起こして...
ディジョージ症候群
ディジョージ症候群とは、生まれつき胸腺が全くない、またはほとんど機能していないという先天性免疫不全疾患の一つです。心臓や副甲状腺、顔面などに異常が見られます。胸腺がないため、リンパ球の数が少なく、...
母斑症
生まれつきや、生後などの様々な時期にできる皮膚の色や形の異常のことを母斑と呼んでいます。母斑症とは、皮膚に多くの母斑ができてしまうと共に、脳や目などの様々な部位に対して病変を伴ってしまう症状を持っ...
ファンコニ貧血
ファンコニ貧血とは再生不良性貧血の一つです。先天性の病気で、四肢や頭部、耳などに異常や奇形を伴って産まれることがあります。染色体異常が見られ、通常は正球性正色素性貧血を出現させます。血族間の結婚な...
急性小脳失調症
急性小脳失調症とは、何らかの原因によって小脳が麻痺し、運動障害、意識障害、その他身体に麻痺症状が現われる病気です。感染症の後遺症や、予防接種の副作用として突然発症することが多いのですが、遺伝性のも...
免疫異常
通常は、ウイルスや細菌などが体内に侵入してくると、病気にならないように、白血球や抗体などがそれらとたたかう免疫機能が働き出します。この免疫機能がうまく働かなくなり、さらに抵抗力が低下し、細菌などに...
筋緊張性ジストロフィー
筋緊張性ジストロフィーは、生物の中で土台となる核酸の異常によって引き起こされます。30歳くらいに発症しますが、生まれた時からなっている先天性の場合もあります。物を握ったとしてもすぐには離すことができ...
ウィルソン病
ウィルソン病とは、食事によって取り込まれた銅が排出されず、蓄積することによって、脳、肝臓、腎臓、眼などが冒される病気です。本来取り込まれた銅は、肝臓で排出処理されますが、この病気ではこの機能が働か...
蒙古斑
蒙古斑とは、赤ちゃんのお尻にある青いアザのようなもので、産まれたばかりの頃から幼児くらいまでは模様が付いています。後は自然に消えていきます。たまにアザみたいな見た目なので、虐待していると疑う人もい...
インフルエンザ
インフルエンザウイルスに感染することによって起こる病気です。通常、38℃以上の発熱、頭痛、関節痛、筋肉痛などの”全身症状”が突然現れます。流行性があり、短期間に多くの人に感染が拡がります。...