常染色体優性遺伝病はどんな病気？
染色体には常染色体と性染色体があります。23組、46本の染色体のうち、男性ではXY、女性ではXXであるのが性染色体で、そのほかの22組は常染色体と呼ばれます。この常染色体は、父親由来のものと母親由来のものが1本ずつ組み合わさっていますが、このうち片方でも変異があると生じるのが常染色体優性遺伝病で、家族性高コレステロール血症やハンチントン病などがあります。
主な症状
常染色体優性遺伝病は、両親から受け継いだ染色体のうちどちらか一方に変異があるだけで発症します。症状は、その病気により異なります。しかし、親が遺伝病を保有している場合50%の確率で発症し、男女差はありません。また、家族内でも病気の程度にばらつきがあることも多く、親は軽症にもかかわらず、重症の子供が生まれるという例もあります。
主な原因
常染色体優性遺伝病とは、両親から以上を持った遺伝子を遺伝することで発症する病気です。また、基本的には遺伝によって発症する病気になりますが、稀に突然変異が原因で発症する場合もあります。症状の軽い場合は、自覚症状もなく、病気として気付かなかったりすることもあり、症状の出かたや度合いといった点について、比較的、個人差の大きい遺伝病であるといえます。
主な検査と診断
常染色体優性遺伝病の検査方法は、遺伝子検査によって、遺伝子病を判定します。患者さまを対象に確定診断のために行われる遺伝子検査、出生前の胎児の遺伝子検査、家系内の患者の特定はなくても、リスクのある人を対象にした検査、保因者スクリーニング検査など、このような検査をして、病気の確定及び、発症するケースがあるか、遺伝子レベルで診断をしていきます。
主な治療方法
常染色体優性遺伝病の治療法は、現在のところはありません。研究はされていますが、改善治療の目処も立っていないのが現状です。難病であるため、対応は非常に難しく、状況や家庭環境によっては介護サービスを利用して対応した方が良い場合もあります。ただしこれらは治療とは言いがたく、あくまで対応の域を出ていません。治療方法が確立されるまでは、完治は難しいと捉えるべきです。
