セントラルコア病はどんな病気？
セントラルコア病は、筋肉の萎縮などの症状が見られる病気です。ミオパチーと呼ばれる病気の一種で、筋力の低下や運動能力の発達の遅れが見られます。さらには手足や脊柱が変形し、関節が脱臼するというような症状も表れます。遺伝子やあるいは神経が病気の原因とも指摘されているものの、現在においてこの病気を引き起こす原因は解明されていません。
主な症状
セントラルコア病の症状は、全身の筋力低下と筋緊張低下が主です。身体の中心に近い筋肉を中心に、呼吸筋、特に横隔膜が弱く、呼吸不全となってしまいます。顔面筋が侵されると表情が乏しく、無表情となります。また、関節の拘縮などの骨格異常がみられ、運動発達は遅れますが、進行はせず、日常生活を送ることが可能です。また、筋肉細胞が一部欠落していることにより、多少疲れやすくなります。
主な原因
セントラルコア病は、遺伝によるものや、神経系統の何らかの異常によって発症すると考えられていますが、根本的な原因については不明の病気です。この病気の特徴として、骨格筋内に異常形態を示すミトコンドリアが多数認められるのが特徴です。この病気を完治させるためには、遺伝子レベルでの治療が必要になりますが、有効な治療法は確立されていません。
主な検査と診断
セントラルコア病の検査方法には複数の種類の方法が存在します。主に血液検査によって病気の有無を確認することが多くなっており、それに続いてレントゲンによる検査や筋肉の動きを調べる検査などを行うことがしばしば見受けられています。単独の検査ではなく、このような複数の検査の方法で進めていくことで病気の発症の有無を確認できるようになります。
主な治療方法
セントラルコア病の治療法は外科手術です。子供の手術をする場合はしばらく経過観察をして自然治癒の可能性を探ります。自然治癒の可能性がないと判断されて、日常生活に支障をきたす恐れがあれば手術をします。手術が終わるとリハビリを開始しますが、リハビリはゆっくりと少しずつ行い、子供がリハビリにストレスを感じないように配慮します。
