アルブライト症候群はどんな病気？
アルブライト症候群は骨の形成に異常をきたす病気です。体の中で骨をつくる過程で異変が起こり、骨の内部に本来なら骨となる部分が線維組織になってしまいます。この症状が全身にあらわれます。骨の異常だけにとどまらず、皮膚には色素沈着が見られ、ホルモンの異常もあらわれます。骨が不完全な状態のため病的骨折を起こすケースもしばしばです。
アルブライト症候群の主な症状は？
アルブライト症候群は、青年期ごろに気付かれるような軽度の方や、赤ちゃんのうちから気付かれる重い人まで様々な程度があります。皮膚の色素班や体重増加不良、頻脈や貧血などの症状がみられ、高血圧や肝機能障害を併発するおそれもあります。一般的には命に関わることは少ないとされていますが、重症の方では心肥大をきたしたり突然死をきたす場合もあります。
アルブライト症候群の主な原因は？
アルブライト症候群の発症原因となるものは、細胞に刺激をつたえる一連のたんぱく質の中のGたんぱく質という物質の異常によるもので、骨の成長に伴う形成が阻害されて骨を作りだすべき役割を持つ細胞が指令が届かないために、骨を作り出せなくなるとでおこります。身体の骨の成長、形成を妨げる元となる遺伝子を持っているということが解っています。
アルブライト症候群の主な検査と診断方法は？
アルブライト症候群の検査方法は、まずX線写真を撮ることから始めます。X線写真では、骨の中にすりガラス様に見える骨透明領域として確認することができます。すりガラス様には見えないこともありますが、一部に嚢腫が形成されているのを発見し、またそれが広範囲である場合には、また別にMRI検査を行って画像診断をしていく必要が出てきます。
アルブライト症候群の主な治療方法は？
アルブライト症候群の治療法は進行を抑え鈍化させる対処療法です。合併症に合わせた薬を処方して対処します。多くの合併症を併発するので、合併症の一つ一つを確実に治療してから次の段階に進みます。骨格関係に影響が出てくると外科手術を行います。筋力が弱っていくので可能な限り運動して筋力が衰えないようにします。リハビリは専門の指導員の指導を受けます。
アルブライト症候群の初診に適した診療科目