常染色体劣性遺伝病はどんな病気？
人間の細胞には、父親と母親からそれぞれ23本ずつ受け継いだ46本の染色体があります。その中に存在する遺伝子には、優勢劣性の関係があるものがあります。常染色体劣性遺伝病とは、父親・母親の両方から劣性の遺伝子を得た場合に発症する疾患を総称したものです。優勢の遺伝子と劣性の遺伝子をそれぞれ一本ずつ持っている場合は発症しないので、健常者同士の子供でも発症することがあります。
主な症状
常染色体劣性遺伝病の主な症状としては、典型的な遺伝性の病気であるために、幼児期や生後に発病するのではなく、多くの場合で大人になってから病気の影響が出る事になります。又、この病気であっても、老年になって発病する方もいます。この遺伝病は発症年齢が遅く、神経の変性疾患を患うことが多くなり、神経に異常を来たす事が多くなります。
主な原因
常染色体劣性遺伝病とは、実はほとんどの人がキャリアとなりえる病気です。先天性疾患の遺伝子を持つ家系に於いて、代を重ねるごとに血が薄くなり疾患は遺伝はしませんが、父母双方に同様な遺伝子欠損があった場合、その疾患が発症する事を指します。原因は血縁関係の近い人間との結婚・出産にあり、同じ先天性疾患遺伝子を保持している可能性が高いからです。
主な検査と診断
常染色体劣性遺伝病は600種類から700種類ありますので、この病気の検査方法は、発症している病気によって異なります。ただし、この病気は遺伝子の異常によって発症することは共通していますので、遺伝子検査を行います。場合によっては患者だけではなく、家族の遺伝子検査も行います。検査の結果、遺伝子治療が可能であると判断されれば、遺伝子治療を行いますが、遺伝子治療ができる病気は限定されています。
主な治療方法
常染色体劣性遺伝病の治療法は、遺伝子の同定、純粋な物質としてそれを他の物質と区別、その取り出し、正常な遺伝子の細胞内への組み入れを行ったうえで、その遺伝子が患者の体内で細胞を機能させることができるかを調べるという手順がとられます。また、現在ではさらに飲み薬やDNAワクチンによる遺伝子の治療が可能になることが期待されています。
