「先天性障害」症状の小児科で診療可能な病名一覧3ページ目
漏斗胸
漏斗胸とは、胸骨の中央がへこんでいることであり、男児に多い病気です。肋骨と胸骨の間の軟骨が通常よりも長いために、胸骨が押されてくぼみができます。よく見ないとわからない程度のものなら日常生活は問題あ...
ウィルソン病
ウィルソン病とは、食事によって取り込まれた銅が排出されず、蓄積することによって、脳、肝臓、腎臓、眼などが冒される病気です。本来取り込まれた銅は、肝臓で排出処理されますが、この病気ではこの機能が働か...
トリーチャー・コリンズ症候群
トリーチャー・コリンズ症候群とは、頬骨の欠如や顎顔面形態の不調和が特徴的な症状の疾患であり、常染色体優性先天性疾患の中でも稀な例の1つです。トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群とも呼ば...
先天性風疹症候群
先天性風疹症候群とは妊婦が妊娠初期に風疹のウィルスに感染し、体内の赤ちゃんも感染してしまい障害がおきることをいいます。生まれてきた赤ちゃんは白内障や緑内障、心疾患、精神運動性発達遅滞などがみられま...
染色体異常
染色体異常とは、本来46本ある染色体の数が一本多かったり、少なかったりすることで、また染色体の形そのものの形が通常と異なることで、成長してから体に障害が出たりすることです。有名な症状の一つはダウン症...
半陰陽
半陰陽とは、英語名でインターセックス、通称ISといいます。外性器や精巣、卵巣、子宮といった生殖機能が、生れながらにして男女の区別があいまいで、染色体と外性器が同じではない場合もあります。そのため、生...
知的障害
知的障害といっても、その内容はきちんと定義されていません。成長につれて、乳幼児期では言葉遅れなどが見られます。そして、染色体の異常があれば早期に発見されることが多いです。学校に通う年齢になると、授...
外斜視
斜視とは左右の目がそれぞれ事なる方向を向いているために両眼視による立体視が困難になります。また、見ている対象が2つに見えてしまうという複視が起きてしまいます。その、目の視線が外側にずれている状態を外...
斜視
斜視になると片方の目は目標の方向を向いてるのですが、もう一方の目が目標から外れた所を向く場合があります。常時両眼の視線が一致してない場合もありましたら、普段は視線が一致しても時より一致しない場合も...
多動性障害
多動性障害とは、多動性、不注意、衝動性などの行動を特徴とする発達障害です。落ち着きがない、注意力が散漫であるなどの行動が7歳までに見られ、遺伝的な要因があるため、本人の努力や育て方によって完治するこ...
吃音(症)
吃音症とは、いわゆる「どもり」のことで話し言葉が滑らかに出ない発話障害のひとつです。幼児期（2～5歳）に発症する場合がほとんどで、男性に多くみられます。7～8割くらいが自然に治ると言われていますが、成...
レックリングハウゼン病
レックリングハウゼン病は、皮膚、神経を中心に様々な器官に神経線維腫などの異常を生じる遺伝性の病気のことを言います。神経線維腫症1型とも呼ばれます。この疾患は様々な症状を伴い、その症状の現れ方は人によ...
停留精巣
女の子の卵巣に相当するのが、男の子の精巣です。母親のおなかの中にいる期間に、この精巣は腎臓の近くからゆっくりと鼠径管という通路を通って陰嚢の中へと降りていくことになります。しかし、時には何らかの原...
原発性免疫不全症候群
原発性免疫不全症候群とは体の中の免疫の仕組みがうまく働かない病気です。生れ付で免疫系のいくつかの部分に障害を持っていて、そのせいでさまざまな完成から身を守る事ができなくなるのです。障害が出ている免...
クレチン症
クレチン症とは、生まれつき、甲状腺の機能が低下している病気のことです。新生児期のマススクリーニングで判明します。甲状腺は、成長に必要なホルモンを作っているので出生時体重は正常ですが、次第に成長、発...
横隔膜ヘルニア
横隔膜ヘルニアは、先天性と後天性があり、先天性のものは、ボックダレック孔ヘルニア、傍胸骨孔ヘルニア、食道裂孔ヘルニアの3種類あり、それぞれの主な症状としては、ボックダレック孔ヘルニアは重症の呼吸不全...
完全大血管転移
完全大血管転移とは、大動脈と肺動脈が入れ替わっている状態で、具体的には心臓の右室から大動脈が出て左室から肺動脈が出ている先天性の心疾患です。中でも心室中隔欠損がないものをⅠ型、心室中隔欠損があって肺...
心雑音
心臓が拍動するときにでる音の一種を心雑音といいます。多くの人において聞こえる雑音で同じ人でもそのときの体調の変化によって大きくなったり小さくなったりします。単に音の大きさだけではなく、雑音の出るタ...
尿路感染症(小児)
小児における尿路感染症とは、腎臓、尿管、膀胱、尿道などの尿路と呼ばれる部分のどこかに細菌が侵入して炎症を起こす疾患です。風邪などではないのに高熱が出て具合が悪い、あるいは発熱を何度も繰り返したりし...
口唇裂
口唇裂とは、先天性に発生する顔の異常であり、口唇の間に亀裂が生じることを指します。日本では500人に1人の確率で発症が報告されています。意外に数字が多いのがお分かりになるかと思いますが、適切な時期に外...