トリーチャー・コリンズ症候群
トリーチャー・コリンズ症候群はどんな病気？
トリーチャー・コリンズ症候群とは、頬骨の欠如や顎顔面形態の不調和が特徴的な症状の疾患であり、常染色体優性先天性疾患の中でも稀な例の1つです。トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群とも呼ばれています。約10,000人に1人の割合の新生児に見られ、ほとんどのケースでは遺伝子の疾患が指摘されており、症状の典型としては、骨の不形成や奇形化がどこかしら見られます。
主な症状
たいへん稀有な先天性疾患「トリーチャー・コリンズ症候群」、この奇形症候群の症状は顔面に集中して現れます。まず典型例としては頬、下顎の形成がうまく行かないまま生まれ、そして聴覚器(耳)の低形成といった事があります。外耳道閉鎖などからの難聴、眼近辺のトラブル、不正咬合や高口蓋など。
まれに心奇形や停留睾丸などが見られる事もあります。
主な原因
トリーチャー・コリンズ症候群の原因は遺伝子の突然変異によるものだといわれています。両親のどちらかが、この疾患を持っていれば、優性遺伝により2分の1の確率で子どもに遺伝します。ですが頻度は約5万人に1人といわれています。染色体の異常によるもので、たい性時に神経提細胞が障害されることにより、顔の側面の形成が阻害されてしまいます。
主な検査と診断
トリーチャー・コリンズ症候群は常染色体優性先天性疾患のうちのかなりレアな病気であると位置付けられています。この病気の検査方法としては、一種の染色体異常が原因と考えられているため、例外があるもののDNA検査によって大多数は疾患の特定ができます。
このDNA検査によりTCOF1という部分に何かしらの異常が認められた場合、疾患している可能性が高いです。
主な治療方法
トリーチャー・コリンズ症候群の治療法は、症状に合わせた対症療法が中心となります。下顎骨を延長する治療をするために口腔容積を拡大と気道の確保をすることを目指して、状態によっては整容的改善を目的とします。
昔は延長器を使用したことによる跡が残る場合もありましたが、最近は下骸骨の延長のコントロールが進歩してきているため成長曲線にあった自然な治療が可能になっています。