原発性免疫不全症候群

原発性免疫不全症候群はどんな病気？

原発性免疫不全症候群とは体の中の免疫の仕組みがうまく働かない病気です。生れ付で免疫系のいくつかの部分に障害を持っていて、そのせいでさまざまな完成から身を守る事ができなくなるのです。障害が出ている免疫系の個所によってその症状が違います。風邪をひきやすい、体が弱いなどといった子供の症状が気になる場合には、小児科医に相談してみると良いでしょう。

主な症状

原発性免疫不全症候群の症状は、感染防御因子が先天的な異常を起こしているために、次々にいろいろな感染症にかかります。いずれの病気にかかっても回復力が悪く重症になってきます。皮膚化膿症、中耳炎や気管支炎、肺炎など、生後の母体からの免疫が消えるころからおこるのです。心臓の形成異常や顔の形成異常、副甲状腺欠損によるけいれんがおこります。

主な原因

原発性免疫不全症候群の原因は、先天的な免疫機能の不全により起こります。この病状を発病させることになる要因としては、先天的な遺伝子異常が挙げられます。常染色体劣性型やX染色体連鎖型などの遺伝子異常が引き金となって、リンパ球の減少などの病状を表します。こうした要因により、重度の細胞性免疫機能の欠陥や、特異抗体の欠乏症を引き起こします。

主な検査と診断

原発性免疫不全症候群の検査方法は、易感染性の存在により免疫不全症が疑われた際に行なう検査として、白血球数、血清免疫グロブリン値、T細胞数、血清補体価、B細胞数など様々な要素を血液検査で調べます。この病気では、血清中の免疫グロブリンの値を調べるとゼロ、あるいは極端に低い値が確認できます。また、毛細血管拡張性運動失調症を発症している場合、CT,MRIでは小脳虫部の著しい委縮が認められます。

主な治療方法

原発性免疫不全症候群の治療法は、移植手術で対応できる場合があります。骨髄移植で治療できるケースが多く、多数ある病の一部に対応している傾向にあります。病状によって治療の仕方を変えたほうが良い傾向にあり、場合によっては発がん性を抑える対策をする必要があります。また数ある病状のなかには現代医学では、治療不可能な場合もあります。