「先天性障害」症状の小児科で診療可能な病名一覧2ページ目
遺尿
遺尿とは、排泄障害の一種で、不適切な場所で排尿を行ってしまう病気です。幼少時は、排尿のコントロールができないため、生理的な現象とされるが、5歳以上であれば、臨床的に問題があるといえます。原因のほとん...
頭蓋骨縫合早期癒合症
頭蓋骨縫合早期癒合症とは、何らかの理由によって頭蓋骨のつなぎ目が通常よりも早く閉じてしまう状態を指します。頭蓋骨というのは、もともとはいくつかの別々の骨が組み合わさって構成されています。幼少期にこ...
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とは、遺伝性疾患の一種です。発症例は少ないですが、発症例に比べると知名度は高い病気で、年齢や進行具合によって症状が大きく異なる傾向にはあります。一般的には痴呆、不随意運...
急性小脳失調症
急性小脳失調症とは、何らかの原因によって小脳が麻痺し、運動障害、意識障害、その他身体に麻痺症状が現われる病気です。感染症の後遺症や、予防接種の副作用として突然発症することが多いのですが、遺伝性のも...
ダンディー・ウォーカー症候群
小脳および第4脳室の異常により、水頭症などの合併を引き起こす先天性の疾患が、ダンディー・ウォーカー症候群です。小脳の欠損と第4脳室の嚢腫とが空間を作り、これが一つの嚢腫のように働き、左右の小脳半球を...
精神・運動発達遅滞
精神・運動発達遅滞とは発達期に全体的な知能の発達に遅れがみられる病気です。とくに原因はなく、いくつかのケースがあります。軽度の知能の遅れや障害の程度の重い場合もあります。先天性や妊娠中は小頭症や水...
孔脳症
孔脳症とは、胎児や分娩中、分娩直後の赤ちゃんの脳に、一定期間酸素やグルコースが行きわたらなかった際に脳の一部が変性を起こして機能を失ってしまうものです。変性した部分は吸収され、そのあとが液体に満た...
性染色体異常
性染色体は女性ではXX、男性ではXYの2本で1対を成しています。しかし、性染色体異常では染色体が1本欠如しているモノソミーや過剰となっているトリソミーなどが現れます。モノソミーとしては女性のみに発現するタ...
巨頭症
巨頭症とは頭が通常の大きさよりも大きく成長してしまう病気です。もともと頭が大きな家系であり、脳に何の異常も無い場合もありますが、脳に水が溜まる病気であったり、脳に浮腫があったりする病気の場合もあり...
女性仮性半陰陽
女性仮性半陰陽とは、卵巣があり、子宮、卵管、膣の一部は女性型であり、性腺は女性型であるにもかかわらず、外性器の陰核が肥大し、重症な場合は男性器の陰茎のように見えたり、女性器の大陰唇が男性器の陰嚢の...
慢性肉芽腫症
慢性肉芽腫症は、単球、好中球、マクロファージ、好酸球などの白血球は食細胞とも呼ばれており、細菌などの異物を貪食し、細胞内で殺菌する働きをしています。先天性の稀な食細胞機能異常症です。原因としては、...
白皮症
白皮症とは、生まれつき目や皮膚のメラニン色素が少なく髪は金髪に見え、皮膚は白く見える病気です。皮膚に色素がない為日焼けしやすく皮膚がん発症の原因になります。網膜にも色素がないので、光が眩しく感じる...
胎児性アルコール症候群
妊娠状態の際のアルコール摂取量そしてその頻度によって、生まれてくる子どもに知能障害が発生することがあります。これが胎児性アルコール症候群です。母乳は血液からつくられるため、摂取したアルコールが血液...
ピエール・ロバン症候群
ピエール・ロバン症候群とは新生児に稀に起こる先天性で複合的な疾患です。主な症状としては小下顎症や下顎後退症、舌根沈下、気道閉塞がそろって見られます。その結果、呼吸困難が出生時からの最大の問題となり...
鎖肛
鎖肛は、胎児の発育過程でのなんらかの異常によりみられる症状で、肛門が正常な位置にあいていなく、多くは直腸の先が塞がってしまう病気です。出産後、目視で肛門がないことで確認できる、指診によって診断でき...
脳性まひ
脳性まひとは受精してからもしくは生後しばらくするまでに脳の損傷によって運動機能などに障害を持つことです。胎児期、周産期、出生後の時期によって脳に損害を受ける原因が違ってきます。障害の内容も脳の損傷...
軟骨無形成症
軟骨無形成症は遺伝子の異常により起こる全身の病気です。遺伝子の突然変異で起こることがほとんどで、成長軟骨の発達が悪いので手や足が短くなり低身長なのが主な症状です。様々な合併症が起きないようにする為...
臍ヘルニア
「臍ヘルニア」とは、一般的に「でべそ」と言われているもので、生後間もない乳児にみられるものです。生まれてすぐの赤ちゃんは、おへその下の筋肉が閉じていないため、泣いたり力を入れた時にお腹に圧力が加わ...
結合体双生児
結合体双生児（シャム双生児）とは体が結合した状態で生まれた双生児のことです。およそ5万から20万出生にあたり1組程度の割合で出生すると言われています。この双生児は主に一卵性双生児の場合がほとんどで、通...
ヒルシュスプルング病
ヒルシュスプルング病とは、神経節細胞の先天的欠如により、腸の蠕動運動が起こらず、慢性の便秘となり、腸が拡張してしまう病気です。先天性巨大結腸症とも呼ばれます。産まれてすぐの赤ちゃんは、胎便の排泄が...