クレチン症

クレチン症はどんな病気？

クレチン症とは、生まれつき、甲状腺の機能が低下している病気のことです。
新生児期のマススクリーニングで判明します。甲状腺は、成長に必要なホルモンを作っているので出生時体重は正常ですが、次第に成長、発達の遅れがみられるようになります。
早期治療がその後の発達に大きく影響するので、早期診断が大切です。

主な症状

クレチン症の症状は、黄疸遷延(黄疸がなかなか取れない)・便秘・臍ヘルニア(でべそ)・巨舌(舌が大きく、口から飛び出している)・手足が冷たい・声が枯れている・むくみ・甲状腺が腫れている・体重の増えが悪い・皮膚が乾燥したり粉を吹いていたりする・小泉門といわれる頭の骨の閉じていない部分が多い・活動不活発があります。
また生後数ヶ月すると、額が広い・両目の感覚が広いなどの特徴的な顔つきになることもあります。

主な原因

クレチン症の原因は、何らかの要因によって甲状腺に異常がある場合に発現するものです。胎児の時期に甲状腺が無形成、あるいは不完全な状態で形成された場合、甲状腺としての機能の低下により、病状が引き起こされます。
また、甲状腺ホルモンの合成異常や、中枢神経あるいは視床下部の機能に問題がある場合においても、この病気の要因になります。

主な検査と診断

クレチン症の検査方法は、生まれてから5〜7日目にTSH(甲状腺刺激ホルモン)の測定による新生児ますスクリーニング検査が行われます。
この検査で異常値を示した場合には引き続き精密検査が行われ、甲状腺刺激ホルモン値が高く、甲状腺ホルモン値が低いと診断が確定します。
その他に骨年齢の検査や甲状腺超音波検査などを行います。

主な治療方法

クレチン症の治療法は、薬物療法と甲状腺ホルモンの補充療法を行います。
甲状腺が腫れている状態でも、甲状腺ホルモンの値が正常である場合は年に1～2回甲状腺の大きさや甲状腺ホルモンの値をみて様子を見ます。このとき、ホルモンが低下している場合に補充療法を選択します。
合成甲状腺ホルモンであるサイロキシン(T4)、レボチロキシンナトリウム(チラージンS)を用いて治療を行います。