クラインフェルター症候群はどんな病気？
クラインフェルター症候群とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる症候群のことです。この病気は、二次性徴くらいまでは特に変化はないが、次第に華奢な体つきで、胴体の成長が止まり、手足が長く細身の体系になる傾向があります。筋肉も付きにくく、体毛が薄かったりします。また、体が比較的脆弱なの心臓などの病気になりやすいです。
クラインフェルター症候群の主な症状は？
クラインフェルター症候群とは、遺伝子病のことで性別をつかさどる染色体部分に異常が見られるために男性が女性化してしまったりする病気のことです。症状としては、男性が女子器を持っていたり、成人しても背が低いままであることが報告されています。しかし、日常生活に大きな支障をきたすようなものはないはずです。
クラインフェルター症候群の主な原因は？
クラインフェルター症候群の原因は性染色体異常によるものです。この病気は男性のみが発症します。男性の性染色体は通常「XY」であるのに対し、この病気の患者は「XXY」とX染色体が1つ多くなっています。さらにXが二つ以上多い「XXXY」も発見されています。このように遺伝子量効果や染色体不均衡によって遺伝子の発現量が変化するためおきることがわかっています。
クラインフェルター症候群の主な検査と診断方法は？
クラインフェルター症候群の検査方法は、血液などを採取して、患者の遺伝子についての染色体検査を行うことです。細胞にある染色体を調べ、X染色体の数が通常よりも多い場合に診断をする事ができます。主に不妊治療の際に始めて気づく事が多く、X染色体の数を染色体検査によって直接的に調べる機会がなければ、気づかないということも多いです。
クラインフェルター症候群の主な治療方法は？
クラインフェルター症候群に対する治療法には、確実な方法はありませんが男性ホルモン補充療法という治療があります。この病気の男性は男性ホルモンが減少して精巣の機能異常があるので男性ホルモンのテストステロンを筋肉注射します。これにより正常な男性に近い性腺機能を維持できます。また、この治療は、男性的体系や性格を形成するだけではなく、更年期障害など様々な障害や病気を防ぐためにも必要なことです。
クラインフェルター症候群の初診に適した診療科目