小児科で診療可能な"先天性障害"に関する病名一覧 87件
51～60件を表示
結合体双生児
結合体双生児（シャム双生児）とは体が結合した状態で生まれた双生児のことです。およそ5万から20万出生にあたり1組程度の割合で出生すると言われています。この双生児は主に一卵性双生児の場合がほとんどで、通...
臍ヘルニア
「臍ヘルニア」とは、一般的に「でべそ」と言われているもので、生後間もない乳児にみられるものです。生まれてすぐの赤ちゃんは、おへその下の筋肉が閉じていないため、泣いたり力を入れた時にお腹に圧力が加わ...
軟骨無形成症
軟骨無形成症は遺伝子の異常により起こる全身の病気です。遺伝子の突然変異で起こることがほとんどで、成長軟骨の発達が悪いので手や足が短くなり低身長なのが主な症状です。様々な合併症が起きないようにする為...
脳性まひ
脳性まひとは受精してからもしくは生後しばらくするまでに脳の損傷によって運動機能などに障害を持つことです。胎児期、周産期、出生後の時期によって脳に損害を受ける原因が違ってきます。障害の内容も脳の損傷...
鎖肛
鎖肛は、胎児の発育過程でのなんらかの異常によりみられる症状で、肛門が正常な位置にあいていなく、多くは直腸の先が塞がってしまう病気です。出産後、目視で肛門がないことで確認できる、指診によって診断でき...
ピエール・ロバン症候群
ピエール・ロバン症候群とは新生児に稀に起こる先天性で複合的な疾患です。主な症状としては小下顎症や下顎後退症、舌根沈下、気道閉塞がそろって見られます。その結果、呼吸困難が出生時からの最大の問題となり...
胎児性アルコール症候群
妊娠状態の際のアルコール摂取量そしてその頻度によって、生まれてくる子どもに知能障害が発生することがあります。これが胎児性アルコール症候群です。母乳は血液からつくられるため、摂取したアルコールが血液...
白皮症
白皮症とは、生まれつき目や皮膚のメラニン色素が少なく髪は金髪に見え、皮膚は白く見える病気です。皮膚に色素がない為日焼けしやすく皮膚がん発症の原因になります。網膜にも色素がないので、光が眩しく感じる...
慢性肉芽腫症
慢性肉芽腫症は、単球、好中球、マクロファージ、好酸球などの白血球は食細胞とも呼ばれており、細菌などの異物を貪食し、細胞内で殺菌する働きをしています。先天性の稀な食細胞機能異常症です。原因としては、...
女性仮性半陰陽
女性仮性半陰陽とは、卵巣があり、子宮、卵管、膣の一部は女性型であり、性腺は女性型であるにもかかわらず、外性器の陰核が肥大し、重症な場合は男性器の陰茎のように見えたり、女性器の大陰唇が男性器の陰嚢の...