小児科で診療可能な"先天性障害"に関する病名一覧 87件
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舌小帯強直症
舌小帯強直症は、舌の筋状の舌小帯の付着具合によって舌の動きを阻害している症状です。先天的な体の特徴から舌の動きを舌小帯が阻害している場合があります。一方で、やけどや外傷が原因となって、こうした障害...
先天性筋強直性ジストロフィー
先天性筋強直性ジストロフィーは、筋肉の萎縮や知能の障害などが見られる病気です。先天的にジストロフィーを発症する病状を指します。この病気は、常染色体の優性遺伝によって引き起こされます。出生時より重症...
セントラルコア病
セントラルコア病は、筋肉の萎縮などの症状が見られる病気です。ミオパチーと呼ばれる病気の一種で、筋力の低下や運動能力の発達の遅れが見られます。さらには手足や脊柱が変形し、関節が脱臼するというような症...
ヒスチジン血症
ヒスチジン血症は病気ではなくアミノ酸をウロカニン酸に変換するヒスチデースという酵素が先天的に異常なため、血液中のヒスチジンの量が増えている状態のことを指します。ですから健康な人にこれは見られ、日本...
片側性母斑
母斑とは、一般的にはアザやホクロのようなものを指しますが、医学的には色や形が奇形で異常が認められた物をいいます。片側性母斑は、医学的に奇形や異常が認められた母斑が身体の片側だけに広範囲に渡って出る...
ミベリ被角血管腫
被角血管腫とは、表面に過剰な角化を伴う血管拡張性の血管腫です。生まれつき存在するものもあれば、突然生ずるものまで様々な被角血管腫が存在します。そのなかでもミベリ被角血管腫は凍瘡の経験のある、小児や...
疣状母斑
疣状母斑は出生時、もしくは、小児時に疣状のザラザラした盛り上がり(丘疹)が多数重なって出来たものです。色は通常の肌色か、褐色です。気にならなければ、そのまま放っておいておいても問題はないのですが、自...