"先天性障害"に関する病名一覧 215件
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先天色覚異常
全ての色は光の三原色である赤、緑、青の三種類から作られています。色覚異常の人はこのうちの一つの感覚が弱いか欠落しています。色覚異常という言葉は聞きなれないかもしれませんが色盲や色弱と言い換えればす...
先天白内障
先天白内障とは生まれつき眼球の水晶体が白濁する病気です。遺伝的なものに起因するものと胎内での感染に起因するものがあります。感染によるものの代表は風疹によるものです。風疹ワクチンを使用することで発症...
臓器特異的自己免疫疾患
自己免疫疾患とは、免疫系が正常な細胞や組織を異物であるとして攻撃し、症状が現れる疾患のことです。自己免疫疾患には、全身が影響を受ける全身栓自己免疫疾患と、特定の臓器のみが影響を受ける臓器特異性自己...
嚢胞性二分脊椎
嚢胞性二分脊椎は、胎生早期に何らかの遺伝要因や薬の接種など、何らかの要因により胎児の外胚葉から脊髄と皮膚が分離・分化する際に異常が発生して神経管奇形が生じてしまうことです。高頻度にみられる先天性異...
有毛性母斑
一般的にほくろや黒いあざと言われているのが母斑細胞母斑で、メラニン色素を作る細胞が、皮膚で異常に増えてしまったために出来ます。濃い褐色や黒色で平らなものや隆起しているものなどそれぞれあります。また...
アンモニア代謝異常
アンモニアは体の内部に取り入れると、肝臓で分解されるのが普通です。アンモニア代謝異常による病気として、お酒などに含まれるアンモニアなどの成分を完全に分解できない病気です。症状としては、嘔吐や眠気に...
一色型色覚
先天的な色覚異常のひとつである一色型色覚は、色覚を全く感じないか、かなり弱くしか感じられない上に、ほとんどの場合視力が0.1以下です。また明るいと見えないし、ひどくまぶしがるのでサングラスが必要です。...
遺伝性運動感覚性ニューロバチー
遺伝性運動感覚性ニューロバチーは、現在治療法が確立されていない病のひとつです。シャルコー・マリー・トゥース病とも言われています。症状は、小児期から運動が苦手であり、筋委縮により大腿下部より下が細く...
遺伝性ニューロバチー
遺伝性ニューロバチーとは、先天性の末梢神経障害のことで、遺伝性末梢神経障害とも呼ばれています。遺伝子の一部が変異したことが原因と言われていますが、詳しくは判っていません。運動神経・自律神経・感覚神...
キアリーⅱ型奇形
後頭蓋孔より延髄、第四脳室、小脳等が頸椎間腔内に進入している状態をキアリーⅱ型奇形と言います。キアリーⅱ型奇形は脊髄髄膜瘤の子供に於いてはしばしば認められます。これは延髄の機能の障害のみならず脊髄髄...