小児科で診療可能な"先天性障害"に関する病名一覧 87件
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巨頭症
巨頭症とは頭が通常の大きさよりも大きく成長してしまう病気です。もともと頭が大きな家系であり、脳に何の異常も無い場合もありますが、脳に水が溜まる病気であったり、脳に浮腫があったりする病気の場合もあり...
性染色体異常
性染色体は女性ではXX、男性ではXYの2本で1対を成しています。しかし、性染色体異常では染色体が1本欠如しているモノソミーや過剰となっているトリソミーなどが現れます。モノソミーとしては女性のみに発現するタ...
孔脳症
孔脳症とは、胎児や分娩中、分娩直後の赤ちゃんの脳に、一定期間酸素やグルコースが行きわたらなかった際に脳の一部が変性を起こして機能を失ってしまうものです。変性した部分は吸収され、そのあとが液体に満た...
精神・運動発達遅滞
精神・運動発達遅滞とは発達期に全体的な知能の発達に遅れがみられる病気です。とくに原因はなく、いくつかのケースがあります。軽度の知能の遅れや障害の程度の重い場合もあります。先天性や妊娠中は小頭症や水...
ダンディー・ウォーカー症候群
小脳および第4脳室の異常により、水頭症などの合併を引き起こす先天性の疾患が、ダンディー・ウォーカー症候群です。小脳の欠損と第4脳室の嚢腫とが空間を作り、これが一つの嚢腫のように働き、左右の小脳半球を...
急性小脳失調症
急性小脳失調症とは、何らかの原因によって小脳が麻痺し、運動障害、意識障害、その他身体に麻痺症状が現われる病気です。感染症の後遺症や、予防接種の副作用として突然発症することが多いのですが、遺伝性のも...
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症
歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症とは、遺伝性疾患の一種です。発症例は少ないですが、発症例に比べると知名度は高い病気で、年齢や進行具合によって症状が大きく異なる傾向にはあります。一般的には痴呆、不随意運...
頭蓋骨縫合早期癒合症
頭蓋骨縫合早期癒合症とは、何らかの理由によって頭蓋骨のつなぎ目が通常よりも早く閉じてしまう状態を指します。頭蓋骨というのは、もともとはいくつかの別々の骨が組み合わさって構成されています。幼少期にこ...
遺尿
遺尿とは、排泄障害の一種で、不適切な場所で排尿を行ってしまう病気です。幼少時は、排尿のコントロールができないため、生理的な現象とされるが、5歳以上であれば、臨床的に問題があるといえます。原因のほとん...
運動発達遅滞
運動発達遅滞とは、子供の運動機能の発達に遅れがみられるような現象を意味します。これが発生する原因として考えられるものにはいくつかの原因があります。一つは、何かの疾患によって二次的に起こってしまうよ...