小児科で診療可能な"先天性障害"に関する病名一覧 87件
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外斜視
斜視とは左右の目がそれぞれ事なる方向を向いているために両眼視による立体視が困難になります。また、見ている対象が2つに見えてしまうという複視が起きてしまいます。その、目の視線が外側にずれている状態を外...
知的障害
知的障害といっても、その内容はきちんと定義されていません。成長につれて、乳幼児期では言葉遅れなどが見られます。そして、染色体の異常があれば早期に発見されることが多いです。学校に通う年齢になると、授...
半陰陽
半陰陽とは、英語名でインターセックス、通称ISといいます。外性器や精巣、卵巣、子宮といった生殖機能が、生れながらにして男女の区別があいまいで、染色体と外性器が同じではない場合もあります。そのため、生...
低身長
低身長とは、背が低すぎることによって、顔と体が一致しないために違和感などが発生することです。また、この症状が起きた場合には、強いコンプレックスを感じることが多くあります。このため、これらのコンプレ...
染色体異常
染色体異常とは、本来46本ある染色体の数が一本多かったり、少なかったりすることで、また染色体の形そのものの形が通常と異なることで、成長してから体に障害が出たりすることです。有名な症状の一つはダウン症...
先天性風疹症候群
先天性風疹症候群とは妊婦が妊娠初期に風疹のウィルスに感染し、体内の赤ちゃんも感染してしまい障害がおきることをいいます。生まれてきた赤ちゃんは白内障や緑内障、心疾患、精神運動性発達遅滞などがみられま...
トリーチャー・コリンズ症候群
トリーチャー・コリンズ症候群とは、頬骨の欠如や顎顔面形態の不調和が特徴的な症状の疾患であり、常染色体優性先天性疾患の中でも稀な例の1つです。トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群とも呼ば...
ウィルソン病
ウィルソン病とは、食事によって取り込まれた銅が排出されず、蓄積することによって、脳、肝臓、腎臓、眼などが冒される病気です。本来取り込まれた銅は、肝臓で排出処理されますが、この病気ではこの機能が働か...
漏斗胸
漏斗胸とは、胸骨の中央がへこんでいることであり、男児に多い病気です。肋骨と胸骨の間の軟骨が通常よりも長いために、胸骨が押されてくぼみができます。よく見ないとわからない程度のものなら日常生活は問題あ...
ヒルシュスプルング病
ヒルシュスプルング病とは、神経節細胞の先天的欠如により、腸の蠕動運動が起こらず、慢性の便秘となり、腸が拡張してしまう病気です。先天性巨大結腸症とも呼ばれます。産まれてすぐの赤ちゃんは、胎便の排泄が...