産婦人科で診療可能な"先天性障害"に関する病名一覧 12件
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口唇裂
口唇裂とは、先天性に発生する顔の異常であり、口唇の間に亀裂が生じることを指します。日本では500人に1人の確率で発症が報告されています。意外に数字が多いのがお分かりになるかと思いますが、適切な時期に外...
クラインフェルター症候群
クラインフェルター症候群とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる症候群のことです。この病気は、二次性徴くらいまでは特に変化はないが、次第に華奢な体つきで、胴体の成長が止まり、手足が長...
小耳症
小耳症とは、生まれつき耳の形が不完全な状態で、通常よりも耳が小さいことを言います。これは、女児よりも男児の方が割合が多く、先天性の奇形になります。また、左耳よりも右耳の方がなる確率が高く、なかには...
半陰陽
半陰陽とは、英語名でインターセックス、通称ISといいます。外性器や精巣、卵巣、子宮といった生殖機能が、生れながらにして男女の区別があいまいで、染色体と外性器が同じではない場合もあります。そのため、生...
結合体双生児
結合体双生児（シャム双生児）とは体が結合した状態で生まれた双生児のことです。およそ5万から20万出生にあたり1組程度の割合で出生すると言われています。この双生児は主に一卵性双生児の場合がほとんどで、通...
胎児水腫
胎児水腫とは、胎児の体が浮腫んだり、体の中に水液体が溜まっているために体が膨れている状態のことを言います。胎児超音波検査によって、腹水や胸水が見受けられるかどうかで確認することができます。治療の方...
女性仮性半陰陽
女性仮性半陰陽とは、卵巣があり、子宮、卵管、膣の一部は女性型であり、性腺は女性型であるにもかかわらず、外性器の陰核が肥大し、重症な場合は男性器の陰茎のように見えたり、女性器の大陰唇が男性器の陰嚢の...
性染色体異常
性染色体は女性ではXX、男性ではXYの2本で1対を成しています。しかし、性染色体異常では染色体が1本欠如しているモノソミーや過剰となっているトリソミーなどが現れます。モノソミーとしては女性のみに発現するタ...
ダンディー・ウォーカー症候群
小脳および第4脳室の異常により、水頭症などの合併を引き起こす先天性の疾患が、ダンディー・ウォーカー症候群です。小脳の欠損と第4脳室の嚢腫とが空間を作り、これが一つの嚢腫のように働き、左右の小脳半球を...
水無脳症
水無脳症とは、大脳形成不全症ともいい、生まれつき、大脳が形成されていない病気です。この病気の胎児は、多くが死産するようですが、出産した場合、平均寿命は3歳とされています。ただし、10歳以上の患者もいま...