小児科で診療可能な"先天性障害"に関する病名一覧 87件
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折れ耳
折れ耳とは、耳回という耳の上の部分が前側に折れ曲がる変形のことです。軟骨の異常な屈曲による変形が大多数です。そのほかに絞扼耳という耳回の発育不全を伴う先天異常があります。屈曲の仕方によりマスクがか...
気管食道瘻
気管食道瘻とは食道が胃につながることなく途中で途切れ、気管につながっている先天性の疾患です。そのつながり方により病気の型が分類されますが、食道の胃側が気管につながる状態が一番多くみられます。唾液を...
水無脳症
水無脳症とは、大脳形成不全症ともいい、生まれつき、大脳が形成されていない病気です。この病気の胎児は、多くが死産するようですが、出産した場合、平均寿命は3歳とされています。ただし、10歳以上の患者もいま...
ディジョージ症候群
ディジョージ症候群とは、生まれつき胸腺が全くない、またはほとんど機能していないという先天性免疫不全疾患の一つです。心臓や副甲状腺、顔面などに異常が見られます。胸腺がないため、リンパ球の数が少なく、...
二次性乳糖不耐症
乳糖不耐症とは母乳やミルク、牛乳などに含まれている乳糖と言う糖分をを分解する為の物質が腸内で減少することで、乳糖を消化吸収する事ができなくなる病気です。乳幼児にみられる症状で、主な症状は下痢や吐き...
埋没耳
埋没耳(まいぼつみみ)という病気についてです。耳の上半が側頭部の皮膚に埋もれ込んだ状態で「袋耳」ともいいます。イヌは遠くの音を聞く時に耳を立てることができますが、これは耳の後ろ側にある内耳介筋という...
気管支狭窄
気管支狭窄とは気管支の一部である内腔が一部で通常よりも狭くなり様々な障害を起こす病気です。喘息発作などで起こる狭窄とは違い、他の器質性疾患が気管の内腔に影響を及ぼして恒久的な狭窄をもたらしているの...
18トリソミー症候群
18トリソミー症候群(エドワーズ症候群)とは染色体数異常により発症する先天性疾患です。21トリソミーに次いで多い染色体数異常で約5000人に1人の頻度で出生します。特徴的な症状は小さい顎、長頭で特に後頭部の突...
内転足
内転足とは、生まれたばかりの赤ちゃんに見られる症状です。足の内側部分のそりが強く、足の裏が「へ」の字状になっていたり、バナナのようにそりかえっている状態を指します。およそ1000人に1人の割合で発症し、...
アルブライト症候群
アルブライト症候群は骨の形成に異常をきたす病気です。体の中で骨をつくる過程で異変が起こり、骨の内部に本来なら骨となる部分が線維組織になってしまいます。この症状が全身にあらわれます。骨の異常だけにと...