水無脳症 スイムノウショウ

初診に適した診療科目

水無脳症はどんな病気?

水無脳症とは、大脳形成不全症ともいい、生まれつき、大脳が形成されていない病気です。この病気の胎児は、多くが死産するようですが、出産した場合、平均寿命は3歳とされています。ただし、10歳以上の患者もいます。治療法はなく、症例も少ないため、他の病気と比べて情報は少なく、詳しい原因はわかっていませんが、何らかの理由により、胎内で成長する間に、血液が詰まり、大脳が形成されないのだそうです。

主な症状

水無脳症の症状としては、乳児期に頭の大きさの異常があります。一般的な頭囲の成長の範囲を超えていることで、この病気が見つかります。又、頭蓋骨の継ぎ目が目立ち大きく開いたり、頭部の皮膚がはって張り出したりすることもこの病気の大きな特徴です。そして、この乳児の病気には、眠ってばかりいる、黒目が下に引っ張られるなどの特徴もあり、頭痛や嘔吐が続き、けいれんなどの発作が起こります。

主な原因

水無脳症の原因は複数の相互効果と単数の遺伝子異常の影響によるものです。遺伝子に由来するものが65%、残りは環境要因であるといわれています。環境要因には葉酸の不足や飲酒、喫煙などがあります。ピル、抗てんかん薬などの薬の服用によって葉酸が不足します。また被曝や水俣病、ダイオキシン、先天性風疹症候群、先天性トキソプラズマ症、梅毒、肝炎などこれらのどれか、または複数にまたがり要因となります。

主な検査と診断

水無脳症の検査方法としましては、頭部のCTスキャンをすることによって、しっかりとした検査をすることが出来るようになっています。さらに詳しい検査を行いたい場合においては、MRI検査をすることによって、監査をすることが出来るようになっています。病院の施設によって、CTスキャンやMRIといったように検査の方法を選択することが出来ます。

主な治療方法

水無脳症とは頭症のことで、頭蓋内に脳脊髄液が溜まり脳が圧迫され、頭蓋内の圧が高くなると現れる病気です。この病気の治療法は、脳を圧迫する原因となっている疾患に合わせて外科的治療を行います。脳腫瘍が原因の場合、腫瘍の摘出も含めた腫瘍の治療を行います。その他の原因の場合、シャント術を行ないます。脳内と腹部をつなぎ貯まった髄液を排出し、脳の圧迫を取り除きます。