アンモニア代謝異常はどんな病気？
アンモニアは体の内部に取り入れると、肝臓で分解されるのが普通です。アンモニア代謝異常による病気として、お酒などに含まれるアンモニアなどの成分を完全に分解できない病気です。症状としては、嘔吐や眠気によく陥る事が多いです。アンモニア代謝異常が進行すると、意識がなくなると同時に昏睡状態になって、短時間のうちに命に関わる病気です。
主な症状
アンモニア代謝異常では有毒であるアンモニアが溜まることで身体に症状が発現します。特に新生児期での急性の脳症が多く、昏睡や哺乳不良、傾眠、過呼吸などが伴う。重篤な発作が出た場合には死をもたらすこともあります。慢性としては精神発達遅滞や嘔吐、摂食障害などの神経症状が引き起こされます。この他には症状の出る年齢が様々である軽症亜型もあります。
主な原因
アンモニア代謝異常は肝臓の代謝機能における尿素周期の中で発生する酵素の働きが原因とされており、ひ主に新生児が出生時から乳幼児にかけて高タンパク質である食事の摂取から引き起こされる場合があります。酵素の異常はアンモニア血症となり、発作である過呼吸や痙攣を併発してしまい後遺症を残してしまう可能性があるため早急に処置を行う必要があります。
主な検査と診断
アンモニア代謝異常の検査方法は、血液検査、尿検査、酵素診断、遺伝子検査、タンデムマス検査により行われます。血液検査と尿検査による血中及び尿中アミノ酸分析は、鑑別の際に重要となる検査方法です。OTC欠損症や、CPS1欠損症においては遺伝子検査が有効になる場合もあります。タンデムマス検査は、高アンモニア血症の鑑別に有効となります。
主な治療方法
アンモニア代謝異常の治療法は、薬剤やアルギニンを投与して行うケースが多い傾向にあります。ただし突発的な障害の場合は、血液透析が必要となり、そのあとに薬剤などを投与して対処を行う流れとなります。脳に対して障害が起きる前に対処することが好ましく、アンモニアを下げる処置が必要です。酵素を補充したい場合は、肝移植で処置します。
