イェルヴェル・ラング・ニールセン症候群はどんな病気？
イェルヴェル・ラング・ニールセン症候群とは、別名先天性QT延長症候群とも呼ばれる、先天性聾を伴う常染色体の劣性遺伝による先天性の病気です。心臓の弛緩と収縮に関係する遺伝子の異常が関係しており、不整脈発作が起こりやすく突然死を引き起こすこともあります。動悸・立ちくらみ・けいれん発作などの症状があります。発作を予防する抗不整脈薬の内服や手術による除細動器の植え込みにより治療をします。
主な症状
イェルヴェル・ラング・ニールセン症候群にかかると、1つではなく様々な症状があらわれます。主に内分泌の異常による症状が出て、先天的に知的障害を起こしたり、また妊娠の弊害になる高プラクチン血症を起こす例があります。視床下部にも障害が出るため、性成熟が早まったり、性器の正常な発育が妨げられます。肥満や低身長などの特徴も出てきます。
主な原因
イェルヴェル・ラング・ニールセン症候群は、常染色体性遺伝病であり、常染色体劣性遺伝を原因として発病します。劣性遺伝する病気であるので、両親が、イェルヴェル・ラング・ニールセン症候群の遺伝子を保有していても症状があらわれない、キャリアーと呼ばれる状態である場合も、子供がイェルヴェル・ラング・ニールセン症候群を発症する原因となります。
主な検査と診断
イェルヴェル・ラング・ニールセン症候群の検査方法は、主に心電図検査によって、QT時間の延長を伴いT波に続く心室期外収縮によって誘発された特有の多角性心室頻拍によって診断します。先天的な難聴を伴っている場合が多いので、聴覚検査も有効です。常染色体劣勢遺伝による先天異常ですので、遺伝子レベルでの検査も行い、ロマノ・ワード症候群と見分けます。
主な治療方法
イェルヴェル・ラング・ニールセン症候群の治療法としては、心機能を低下させないよう維持することが大切なので、メキシレチンやペースメーカーを用います。症状によってはこれらを併用する場合もあります。硫酸マグネシウム、血清カリウムを投与したり、プロプラノロール、ベラパミル、リドカイン、イソプロテレノールなどを静注します。常に新機能が正常な状態を保てるような処置をするのです。
