重症複合型免疫不全症はどんな病気？
重症複合型免疫不全症とは、免疫グロブリンという抗体の減少によりT細胞(Tリンパ球)がなくなってしまう先天性の免疫不全疾患です。様々な遺伝子の欠損がおこす完全な遺伝性の疾患で、酵素であるアデノシンデアミナーゼの欠損が原因となることもあります。T細胞が存在しないためB細胞が免疫グロブリンをつくれず、免疫グロブリンがわずかしかないという状態に陥ります。
主な症状
重症複合型免疫不全症の典型的な症状としては、乳児の時期から感染が頻繁に起こり、高度の感染症による慢性の下痢や発育不全、皮膚の湿疹性の病気などが多くあらわれます。この抗体の産生系に異常がある病状では、段階的に感染性の病状がみられるようになります。この病気では細菌に加え、ウイルスや日和見感染などが繰り返され、病気は重症化してしまいます。
主な原因
重症複合型免疫不全症は、様々な症状を起こすため、要因を一つの概念でまとめるのは困難とされています。免疫不全疾患の中でも一番重く、いくつもの異なる遺伝子欠損が原因で発症します。酸素であるアデノシンデアミナーゼの欠損が要因で生じる場合もあります。T細胞と呼ばれる細胞の欠陥がB細胞と呼ばれる細胞の抗体産生細胞への分化、成熟を妨げてしまい、T細胞系やB細胞系の両免疫機能に障害を発症させます。
主な検査と診断
重症複合型免疫不全症の主な検査方法は血液検査によって行われます。抗体を生産する働きを持つB細胞,またそれを手助けする働きを持つT細胞、それぞれの細胞の数量やどれほど機能しているかという数値を調べます。そして血液と組織液中にあり、体内に入ってきた細菌やウイルスから病原体の進行を止める重要な役割もっている免疫グロブリンも調べます。
主な治療方法
重症複合型免疫不全症に関する治療法は、この病気は感染症を起こす可能性のあるものから体を守るために保護された環境で過ごします。薬物療法として抗生物質などを使用する方法があります。この治療方法は有益ではあるが重いウイルス感染を防ぎきれません。唯一の効果的な治療は、この病気になっていない同じ組織を持つ兄弟姉妹や両親から骨髄幹細胞を移植することです。
