色素失調症

色素失調症はどんな病気？

色素失調症とは、主に女児が発症する病気です。主な症状は、皮膚に現れ、一般的には水疱や膿疱ができ、その後、数mmの皮疹が現れたのちに色素沈着になるといわれています。これらの皮膚症状に加えて、脱毛などの毛の異常、白内障や緑内障などの眼の異常、爪の異常、歯牙の欠損・発育不全などの症状がみられることあります。生後間もなく気づくことが多い病気です。

主な症状

色素失調症の症状は生まれてから段階をふんで移り変わっていくという特徴があります。最初は水泡やのう胞が多く現われ、続いて皮膚が硬くなって丘疹が現れ始めます。その後色素沈着を起こす時期が長らく続きますが、最終的にはこの沈着は消えていきます。しかしながら、この他にも体の内部で眼の異常、骨の異常などさまざまな病気を併発することもあります。

主な原因

色素失調症は遺伝子の変異が原因で起こる先天性の病気です。新生児から症状は見られますが、圧倒的に女児が多く発症します。これは、この病気はX染色体優性遺伝であるためです。男児が発症した場合は大半が流産を起こします。まれに男児でもこの病気をもち誕生することがあります。また、遺伝も大きく関係しているため母親がこの病気である場合、高い確率で発症します。

主な検査と診断

色素失調症はX染色体に関連した遺伝的な病気で、特に女児に発症し易いと言われています。生後直ぐに皮膚の症状(水泡・膿泡・いぼや色素変化)からこの病気の可能性が疑われる場合には、以下の様な検査方法が行われます。眼、歯を含む全身的な検査、さらに遺伝子診療科と提携して染色体の検査や遺伝子の検査が行われ、総合的に専門医師に診断されます。

主な治療方法

色素失調症とは、新生児期に皮膚表面に小さな水疱が出来る遺伝性の疾患で、水疱が渦巻状や線状に並ぶ特徴があります。皮膚の変化は成長とともに4段階に分かれます。遺伝病のため根本的な治療法がないので、皮膚の症状や臓器の変化に応じて対処療法を行ないます。皮膚に対しては、外用薬で表面を保護したり、臓器に発症した合併症には、症状にあった治療を行います。