ダリエー病はどんな病気？
ダリエー病は、毛包性角化症という別名があり、主に脂漏部位や間擦部位に対し、角化性丘疹(かくかせいきゅうしん)を伴うことを主症状とし、幼児期から青年期にかけて発症する疾患です。また、本疾患は、常染色体優性遺伝病の一つにも数えられており、ATPアーゼと呼ばれる酵素を生み出す遺伝子の異常により起こります。症状が多岐にわたり、他の感染症を引き起こすリスクも高いため、皮膚科にて正しい診断と治療が重要です。
主な症状
ダリエー病の症状は多岐にわたり、角化性小丘疹が顔面部や体幹部、陰部、腋窩などにできた脂漏・間擦部に現れることを主とし、水疱や重症時に、皮膚が湿潤して悪臭を放つこともあります。定型疹(かゆみを伴う場合あり)や手掌、あるいは足裏に点状の小陥没がみられる場合、扁平疣贅に似た丘疹、爪の肥厚・混濁・脆弱化がみられる場合、口腔や食道といった粘膜のある部位に出現する場合、稀に精神不安定を来す場合などもあります。
主な原因
ダリエー病の原因は、常染色体優性の異常によるものです。遺伝子の異常によって、小胞体カルシウム‐ATPアーゼ酵素の生成に問題が生じます。この小胞体カルシウムATPアーゼは、ATP分解によって生じたエネルギーを利用し、小胞体へとカルシウムイオンを輸送する役割を担っています。この機能が果たせないため、病状を起こすことになります。
主な検査と診断
ダリエー病の検査方法は遺伝子検査で、SERCA遺伝子を調べて確定検査ができます。SERCA遺伝子を調べるだけで確定診断ができるので地方の病院でも正確な診断が行えます。合併症がある時は脳波も検査します。合併症でのてんかんは、特に脳波に以上が現れやすいので、脳波検査は遺伝子検査と同時に行い、異常角化細胞の有無も検査します。
主な治療方法
ダリエー病の治療法として、次のものが挙げられます。飲み薬として、レチノイドカプセル四つを1日2回に分けて服用し、塗り薬として、5%サリチル酸ワセリンを1日2～3回程度患部に使用して、痂皮や鱗屑の除去を徹底します。また、本疾患では、細菌感染症のリスクが高いうえ、合併症として、ウイルス感染の一つ、カポジ水痘様発疹症を来すケースもあり、万一の際は適切な抗生剤や塩酸バラシクロビルを内服して対処を行います。
