色素性乾皮症はどんな病気？
色素性乾皮症とは、遺伝性の光線過敏性の病気です。XPと呼ばれることもあります。この患者が皮膚に直接紫外線が当たった場合、水ぶくれができ、火傷したような状態になります。その紫外線によってダメージを受けた皮膚が弱り、免疫力が低下するために、皮膚がんになったりする可能性もあります。XP患者が皮膚がんになる確率は健常者よりも2000倍高いと言われています。
主な症状
色素性乾皮症の症状は、室内にいて陽射しに当たらなければ特に出ません。しかし室内室外問わず少しでも陽射しに当たると日焼けになり、水ぶくれになったりシミになったりします。日焼け跡から皮膚がんになることもあります。また、聴覚の力が低い、言葉の発音がはっきりしない、関節が固くなって歩けないなど体の機能が徐々に低下していきます。
主な原因
色素性乾皮症の原因は日光に含まれるている紫外線通称UVは、遺伝子細胞にダメージを生じさせます。生体には紫外線によりDNAに生じたピリミジンダイマーを除去または修復する機構があり、遺伝子細胞の変異を防いでいます。その機構に障害が起こることによって、様々な程度の障害があるA～G型の7つと、除去・修復能が正常なバリアントを加え8つの型に分けられます。
主な検査と診断
色素性乾皮症の検査方法で重要なのは、皮膚の症状や目の羞明感、神経症状、発達障害がみられた場合の軽症であるときに雀卵斑(そばかす)と区別を付ける必要があります。そのため、UVを照射したあとに不定期DNA合成能の低下の具合を測ります。臨床症状から疑わしい場合は、不定期DNA合成能は正常ですが、さらに詳しい検査が必要になります。
主な治療方法
色素性乾皮症の治療法は、根本的には存在しないとされています。被害を悪化させないためには、まずは紫外線を防いで外部からのダメージを減少させなくてはいけません。そこまでやったあとで、紫外線保護クリームも同時に利用するのです。そしてきちんとした保護を行いつつ、どうしても病気が悪化してきて腫瘍になった場合には、切除手術を実施することになります。
色素性乾皮症の初診に適した診療科目
色素性乾皮症に関連する病名
