家族性大腸腺腫症はどんな病気？
家族性大腸腺腫症とは別名、家族性大腸ポリポーシスと呼ばれ、大腸の中に疣(ポリープ)が数百個から数千個できます。10歳前後よりポリープができ始めやがて成長と共に数や大きも増えていきます。そしてできたポリープを未治療のまま放置するとほとんどの場合大腸がんになります。遺伝性があり約50パーセントの確率で子共へ遺伝する可能性があります。
主な症状
家族性大腸腺腫症の症状としては、大腸に数百個から数千個という、大量のポリープができるため、血便が出たり、貧血になったりする事があります。又、便通異常(便秘や下痢)になる事もあります。身体の表面に骨腫や表皮のう胞・線維腫などの軟部腫瘍が現れます。大腸の切除を行わなければ、将来的にほぼ100%、大腸がんになってしまいます。
主な原因
家族性大腸腺腫症とは、大腸に数百～数千個のポリープと呼ばれる疣(いぼ)のようなものができる遺伝的な病気です。家族性大腸ポリポーシス、家族性腺腫性ポシポーシスとも呼ばれます。この病気は常染色体優性遺伝の劣性遺伝の2種類の遺伝形式がある病気で、原因となる遺伝子としてAPC遺伝子があることが判明してます。大多数が優性遺伝で、それぞれの子供に遺伝する可能性は50%です。
主な検査と診断
家族性大腸腺腫症の検査方法は、病理検査と遺伝子検査で行われます。大腸に100個以上のポリープがあり、病理検査で腺腫と診断されれば家族歴に関係なくこの病気と診断されます。またポリープが10個～100個未満でも腺腫と診断され、血縁者にポリープが多発した人がいる場合はこの病気と診断されます。遺伝子検査では遺伝子に生まれつきの異常が見つかり、大腸ポリープの腫瘍を発症している場合にこの病気が診断されます。
主な治療方法
家族性大腸腺腫症とは、常染色体優性遺伝の遺伝疾患で大腸に100個以上のポリープが発生する病気です。10歳前後から発生し始め、時間の経過とともに数と大きさが増大します。便潜血反応の有無により発見できる病気です。この病気の治療法は、粘膜内のポリープであれば内視鏡治療により切除します。範囲が広い場合は手術により大腸粘膜を全て切除します。
