マルファン症候群はどんな病気？
マルファン症候群とは、人間の身体の細胞や組織同士を満たし、結合する結合組織に異常が起きる病気です。原因は染色体な異常な遺伝子によるもので、先天性の病気です。主に、骨や心臓、血管、目などが影響を受けます。症状は、影響を受けた場所によって様々です。また、症状の度合いも様々です。根本的な治療法はありませんが、特定の処置や治療で悪化するのを防ぐことができます。
主な症状
マルファン症候群は結合組織は全身に存在している為に様々な症状があります。結合組織の1つにコラーゲン(膠原線維 )があり、コラーゲンは主に骨、皮膚、歯、軟骨、大動脈にあり、年齢と共に減少し始めるます。元もとコラーゲンなどの結合組織の形成に異常がありますので、心臓や血管の循環系や筋肉と骨、目の3つの主要器官系統に影響が出ます。
主な原因
マルファン症候群は、結合組織を形成するのに必要な多種類のタンパク質の一つである、フィブリリンを作る遺伝子に欠陥があることが原因で発症する病気です。正常なタンパク質を作ることができなくなるため、結合組織が弱くなります。第15番染色体に存在する遺伝子の突然変異により起こります。卵子または精子の異常遺伝子の出現により引き起こされます。
主な検査と診断
マルファン症候群は確定された場合または疑いがある場合、治療の時期を見極めるために定期的な検査を生涯続けなければなりません。検査方法としては、診断基準表を基に医師が総合的に判断します。検査項目としては心臓血管、骨格、目、肺、皮膚、脊柱硬膜、家族歴があります。血液や皮膚を診断して異常遺伝子を検出する検査が可能になり、特定の家族においては出生前診断も可能になっています。
主な治療方法
マルファン症候群の治療法は、根本的な治癒は今のところありません。しかし、命の危険となる合併症の治療や予防を行うことが大切になってきます。その中でも特に重要なのが、心臓や大動脈で管理が大切です。大動脈基部拡張が進行したり、大動脈解離になった場合は、人工弁・人工血管に取り替え手術を行います。他には、降圧薬を用いて血圧をコントロールをする必要があります。
