ファンコニ貧血はどんな病気？
ファンコニ貧血とは再生不良性貧血の一つです。先天性の病気で、四肢や頭部、耳などに異常や奇形を伴って産まれることがあります。染色体異常が見られ、通常は正球性正色素性貧血を出現させます。血族間の結婚などで発症する恐れがあります。治療法にはホルモンの投与、血小板の投与、骨髄移植などがあり、最近では長期生存も可能となっています。
主な症状
ファンコニ貧血は、造血の要である造血幹細胞が減少して骨髄の中身が脂肪細胞に置き換えられてしまいますので、赤血球、白血球、血小板といった全ての血球が減少してしまいます。このような減少傾向から、様々な症状が出て来ます。種類としては、動悸、息切れ、めまい、顔面蒼白といったものと、血小板減少が絡んだ出血傾向、眼底出血、皮下出血も確認できます。
主な原因
ファンコニ貧血の原因は、先天性の血液異常によって起こるものです。血液内には、血液機能を果たすため赤血球や白血球、血小板などの成分が含まれています。しかし、先天的な要因によってこれらの血液に含まれる成分全てが減少し、貧血を起こします。骨髄中の造血幹細胞に本来の機能を阻害する問題が存在しているために、こうした病状を発症します。
主な検査と診断
ファンコニ貧血の検査方法は、病歴や染色体の脆弱性テストや遺伝子解析などによって行います。患者のこれまでの病歴を聞き取り、体の特徴を観察することによって、この病気のある程度の判断がつきます。さらに、血液を採取し染色体の脆弱性テストを実施することで特定ができます。さらに、遺伝子解析で異常の有無を確認して最終的に病気を確定させます。
主な治療方法
ファンコニ貧血は、先天性の病気であるため、軽い症状のものでも死亡率も高かったのですが、最近では効果的な治療法もあり長期生存も可能になりました。治療は男性ホルモンを投与すること、骨髄移植、免疫抑制療法などがあります。また、蛋白同化ホルモン、血小板輸注を取り入れることで生存率は高くなりましたが、副作用や合併症には注意が必要です。
