ada欠損症はどんな病気？
ada(アデノシンデアミナーゼ)とは、プリン代謝系ではたらく酵素の一つで、アデノシン、デオキシアデノシンを、イノシン、デオキシイノシンに変換する働きを持ちます。ada欠損症とは、先天的にこの酵素を持たない病気で、血液中のリンパ球を産生することができません。そのため、微生物に対する免疫力が著しく低下し、重篤な感染症に感染しやすくなります。
主な症状
ada欠損症(先天性アデノシンデアミナーゼ欠損症)では、様々な微生物の感染症の症状が出ます。具体的には、犬吠様の咳(持続的な気道感染による)や、難治性の下痢(消化管の感染による)、頑固な鵞口瘡(がこうそう/口腔粘膜・舌・口蓋に白い斑点のような塊が付着し、こすっても取れない)、運動麻痺、肺炎、発育障害などが挙げられます。
主な原因
ada欠損症の原因は、アデノシンデアミナーゼの先天的欠損によるものです。アデノシンデアミナーゼは、デオキシアデノシンやアデノシンをデオキシイノシンやイノシンに変換する機能をもった酵素です。しかし、この酵素が先天的に無いために、リンパ球の減少を招くことになります。リンパ球の減少は、抵抗力の低下をもたらして病気に対しての抵抗力を弱くします。
主な検査と診断
ada欠損症の検査方法としては、通常では生まれてから気道感染といいたようなことや消化管の感染による下痢の症状が出ますので、微生物の易感染性が考えられますので、本症が非常に強く疑われます。そして、両親と患児の赤血球の中にあるアデノシンデアミナーゼ活性を調べるようにすることで、本症の最終的な診断をすることが出来るようになっています。
主な治療方法
骨髄移植手術を受けると、ada欠損症を効果的に治療することが出来ます。骨髄移植が困難は場合は、酵素補充療法という治療法で低ガンマグロブリン血症を緩和することが出来ます。酵素補充療法と抗生物質の投与を受けると、リンパ球の減少を防ぐ事が出来ます。遺伝子治療も治療に効果があります。下痢の症状が重い時は、整腸剤を服用すれば下痢を止める事が出来ます。
