線維腫はどんな病気？
神経線維腫症は、人体の様々な場所にカフェオレ斑が生じ、脊椎側湾症や虹彩小結節が生じる遺伝子疾患です。1型は17番染色体の長腕の欠損により生じます。19世紀にこの病気について報告したドイツの学者レックリング・ハウゼンに由来してレックリング・ハウゼン病とも呼ばれています。約50%は両親からの遺伝で発病し、残り約50%は突然変異で発病します。
主な症状
線維腫とは腫瘍の一つで、良性の腫瘍に該当します。症状としては線維細胞や結合識線維を実質する腫瘍で、自分で見て腫瘍がないびまん性の発育をするものとポリープ状に発達しているものがある。線維成分が多いものは堅くなり硬質性線維と呼ばれます。線維成分が少ないものは軟性線維と呼ばれます。物によっては二次的に硬度が増すものがあったりします。
主な原因
人間の第17番染色体にあるNF1と呼ばれる遺伝子に何らかの異常が生じ、この遺伝子が作るたんぱく質を生産できなくなることが原因であると言われています。通常は、このたんぱく質は、無制限に細胞を増やすがん細胞を中和するという働きがあります。そうして、このたんぱく質が生産されなくなると、がん細胞が増殖してしまいい、線維腫になってしまうというわけです。
主な検査と診断
神経線維腫の検査方法は瘤が体内のどこにあるのかを調べるためにMRIなどによる画像検査を行います。確定診断を行うには画像検査のみでは診断されず、患部の一部を切り取り顕微鏡で観察することが必要になり、この検査の後に正確な診断名が決まります。また患者の皮膚に茶褐色の扁平なあざ(カフェ・オ・レ斑)が複数個ある場合(特に6個以上)はレックリングハウゼン病の疑いがあります。
主な治療方法
線維腫の治療法は、日常生活において特に不便なことや痛みが無ければ経過観察となり治療はしないこともあります。しかし次第に大きくなったり、悪性になる可能性があれば外科手術で摘出します。手術で腫瘍を全部摘出した場合、麻痺などの神経障害が発生する可能性もあります。また周りに沢山の血管が絡まっている場合があり、手術で大出血を起こす事もあります。
