「下痢」症状の「皮膚に斑点ができる」に関する小児科で診療可能な病名一覧

ada欠損症

ada(アデノシンデアミナーゼ)とは、プリン代謝系ではたらく酵素の一つで、アデノシン、デオキシアデノシンを、イノシン、デオキシイノシンに変換する働きを持ちます。ada欠損症とは、先天的にこの酵素を持たない...