レックリングハウゼン病
レックリングハウゼン病はどんな病気？
レックリングハウゼン病は、皮膚、神経を中心に様々な器官に神経線維腫などの異常を生じる遺伝性の病気のことを言います。神経線維腫症1型とも呼ばれます。この疾患は様々な症状を伴い、その症状の現れ方は人によって異なりますが、特徴的なのはカフェオレに似た淡い褐色のカフェオレ斑と皮膚の下にできるしこりである神経線維腫がみられることです。
主な症状
レックリングハウゼン病の主な症状は、皮膚にできる色素斑や皮膚の神経線維腫及び虹彩小結節や脊椎側湾症などで、発生時期に個人差がありますし、どれが現れるかも個人差があります。しかし、ほぼ全員に生誕時から生じるのがカフェオレ斑とも呼ばれる色素班です。
虹彩小結節は学童期に70%の人に、皮膚の神経線維腫は思春期に95%の人に発症します。
主な原因
レックリングハウゼン病は神経線維腫症の中でも1型に分けられています。1型の原因として染色体の優先遺伝の病気が遺伝して起きる場合がほとんどであり、日本人の患者は千人あたりに数人という遺伝病の中では確立の高い割合を示しています。
発症時期も個人差があり、早ければ幼少期から、遅い人は思春期までの間に遺伝として現れるケースが多いです。
主な検査と診断
レックリングハウゼン病はカフェオレ斑や神経線維腫など、この疾患に特徴的な症状を認めることで診断されます。内臓病変はMRIやX線、CTなどの検査を行い、画像診断していきます。
主な治療方法
レックリングハウゼン病の治療法は現段階では確立されていないため確実に完治できるということが言えない状況です。抗アレルギー薬を定期的に内服し続けていくと軽度であれば治癒が可能であるという報告がありますが、対症療法が中心となっています。
神経線維腫が悪化している場合は物理的に切除することで見た目の改善をすることができます。