結節性硬化症はどんな病気？
結節性硬化症とはプリングル病とも言われます。この病気は全身の疾患で、皮膚や神経系、肺など全身の色々なところに良性の腫瘍ができる病気です。皮膚に出てくる症状が痣のような斑状にでるため、神経皮膚症候群もしくは母斑症というグループに入れられます。昔は、頬にできた赤みを帯びた数ミリのニキビのようなものと、てんかん、知的障害の3つの症状がそろうことによりこの病気と診断されてきました。
主な症状
結節性硬化症には様々な症状がありますが、約8割で発症するのがてんかんです。乳児早期には点頭てんかん、乳幼児期には意識が無くなり手足が痙攣するてんかんの頻度が多くなります。また、殆どの患者で生誕時から皮膚の白斑があります。幼児期から小学校に入学する頃に顔面の血管線維腫が現れるようになり、成人することから爪囲線維腫が生じる場合があり、腎臓に嚢腫や腎血管筋脂肪腫が生じます。
主な原因
結節性硬化症が発症する原因は遺伝子異常と判明しており、体内のエムトロールの遺伝子が一部変化して、うまく働かなくなりタンパク質をコントロール出来なくなるためと考えられています。遺伝子が変化すると、エムトールが過剰に働いてしまい、さまざまな場所に腫瘍を作り、それにより色々な症状が起こります。遺伝子ですので遺伝する病気でもあります。
主な検査と診断
結節性硬化症(プリングル病)とは、皮膚、神経系、腎、骨、肺など全身のいろいろなところに過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍ができる全身の疾患で、葉状白斑・てんかん・精神発達遅滞の3つの症状が特徴です。この病気は人種・民族の関係なくみられ、日本全体では少なくとも15,000人はいると考えられています。検査方法としては、頭部CT・MRIがあります。
主な治療方法
抗てんかん剤を服用することで、結節性硬化症によるてんかんの発症を予防することが出来ます。腎臓に腫瘍がある場合は、腎臓の切除をすることで症状を抑える事が出来ます。心臓に腫瘍ができた時も同じように切除手術を受けると回復することが出来ます。運動障害を起こしている時は、リハビリテーションを受ける治療法で運動機能を取り戻す事が可能です。
