異型トランスサイレチンはどんな病気？

異型トランスサイレチンとは、家族性アミロイドポリニューロパチーの原因物質です。遺伝的にトランスサイレチンというタンパク質の変異が原因で、末梢神経や様々な臓器に障害がおきます。手足のしびれや、下痢と便秘を繰り返すといった症状が見られ、男性ではインポテンツとなる人もいます。また、運動障害・内臓障害・自律神経障害がみられます。異型トランスサイレチンは肝臓で合成される為、肝移植が有効という報告があります。

異型トランスサイレチンの主な症状は？

遺伝的な要因で異型トランスサイレチンを生成してしまう体質の患者は、異型トランスサイレチンがアミロイド線維へと変質し、それが全身の各所に沈着して、その沈着部位で様々な症状を引き起こします。心臓に沈着した場合は心不全を発症させ、脳の場合はアルツハイマー病を、腎臓の場合はネフローゼ症候群を起こします。症状が進むと、筋力や感覚機能の低下を招き、自律神経も障害されます。

異型トランスサイレチンの主な原因は？

異型トランスサイレチンは、トランスサイレチンというタンパク質が合成される際に、異常が起こり異型のトランスサイレチンが出来てしまう事が原因で起こります。この原因となるアミノ酸は数多くあり、今発見されているものでも120種類以上あります。これは、30代女性ではもっとも沈着してしまう場合が多くなっていますので、注意が必要です。

異型トランスサイレチンの主な検査と診断方法は？

異型トランスサイレチンの検査方法は、異型トランスサイレチレンは、血中にある原因物質ですので、血液検査によって知ることができるものです。最初期のころは、症例が少ない病気のもとだったので血液にある異型トランスサイレチレンが原因だと気づかれていなかったので調べることが困難でした。しかし、最近でも治療法は確立していないので気をつけなければいけません。

異型トランスサイレチンの主な治療方法は？

異型トランスサイレチンの基本となる治療法は、そのタイプにより異なります。一般的に、この疾患では免疫を抑制する薬剤が使用され、ステロイドホルモン剤との併用で治療が行われる事が多くなります。又、この治療法としては、原因となっている疾患の治療が優先され、異型トランスサイレチンが肝臓で生成されるため、肝臓の移植も効果的な治療である事が多くなります。

異型トランスサイレチンの初診に適した診療科目