有棘赤血球舞踏病はどんな病気？
有棘赤血球舞踏病は、赤血球の変形を伴う遺伝性の神経疾患です。患者の血液を観察すると、赤血球にトゲのような突起物が見られます。病状はゆっくりと進行し、自分の意志とは関係なく手足が素早く動く舞踏病や、認知障害、あるいは行動の異常といった病状を引き起こします。根本的治療法はなく、精神治療の薬剤などが使用されることがあります。
主な症状
有棘赤血球舞踏病の主な症状としては、初期には口周辺にみられる不随意の運動があります。又、この病気では舞踏の運動があり、意志とは無関係に顔や四肢を動かす事になります。この病気では口のまわりや、舌に不随意の運動が出る傾向が特徴であり、舌を噛んでしまうため、舌が変形してしまうことがあります。又、この病気では発音が明瞭ではなく、コミュニケーションの障害をもたらすことになります。
主な原因
有棘赤血球舞踏病の原因は、主に遺伝子にあり、その遺伝子の種類が何であるかもあきらかになっています。しかし、さまざまな遺伝子変異が多数報告されているため、遺伝子診断自体は、非常に難しいものとなっています。上記のとおり、本症は遺伝しますが、仮に遺伝子変異があっても発症するとは限りません。ちなみに、本症において神経症状が起こる要因は明らかであり、特定部位の脳の萎縮によるものと考えられています。
主な検査と診断
有棘赤血球舞踏病の検査方法は、主に血液検査やCT、MRIなどですが、VPS13A遺伝子の変異の検出が認められれば、確定診断所見として重要です。血液検査では、末梢血で有棘赤血球の増加がみられるかを確認します。そのうえで、βリポタンパクが正常値であること、および血清CK値上昇が認められるかを合わせて確認します。頭部CTやMRI検査にて、尾状核の萎縮と、大脳皮質の軽度萎縮を認めます。
主な治療方法
有棘赤血球舞踏病は、残念ながら、現在も根本的、且つ有効な治療法が確立されていないのが現状です。場合により、対症療法として不随意運動に対応した薬物療法がおこなわれることがあり、定型抗精神病薬が用いられるものの、症例によって効果に差異があります。こうした薬物治療を行うに当たっては、神経内科専門医を受診のうえ、適切なコントロールが必要となります。
