無ガンマグロブリン血症はどんな病気？
体内で免疫グロブリンGが全く作られない場合を無ガンマグロブリン血症、正常の20パーセント以下しか作られていない場合を低ガンマグロブリン血症と呼びます。免疫グロブリンGが体内で量的に不足、もしくは質的に問題があると、体内を守る防御反応が不十分になり、感染症にかかりやすくなってしまいます。このような状態を免疫不全と言います。
主な症状
無ガンマグロブリン血症は免疫グロブリンGに問題が生じることで引き起こされる病気で、免疫不全の症状が見受けられます。免疫不全になると普段はかからなかった病気がかかりやすくなるため、重度の肺炎や髄膜炎、中耳炎、結膜炎、気管支炎、慢性下痢などを患いやすくなります。免疫不全のため、これらの感染症に繰り返しかかりやすくなります。
主な原因
ガンマグロブリンとは、血液中に存在する抗体の事です。このガンマグロブリンが存在しない事を、無ガンマグロブリン血症と呼びますが、このガンマグロブリンが無いと、体内に抗体が存在しないという事なので、細菌に感染してしまいます。この病気の原因としては、先天性・後天性に分類されますが、主に生まれつきの場合が多いです。X染色体の遺伝子異常という事が解明されており、女の子よりも男の子の方が発症が多いです。
主な検査と診断
無ガンマグロブリン血症の検査方法は、まず血液検査によりIgGが著しく低値であり、IgM、IgA、IgEは検出されないことを確認します。次に、末梢血中のBリンパ球の欠損を確認し、数と機能が正常なTリンパ球の確認をすることが重要になります。末梢血中単球内のの細胞質内btk蛋白をフローサイトメーターで分析します。btk遺伝子の塩基配列を決定し、変異が確認されれば確定診断となります。
主な治療方法
無ガンマグロブリン血症の治療法は、主に症状の緩和を目的とした治療を行う場合が多く、これには投薬療法やガンマグロブリンの筋肉注射を行う場合が多いです。またこれは継続して治療に専念する必要があり、また問題点として懸念されています。これに伴う細菌感染症についても、投薬や抗生物質の注入によって症状が緩和する場合が多くあります。
