シトルリン血症はどんな病気？
シトルリン血症というのは、血中シトルリン濃度が上昇している身体の状態のことです、つまり尿の有害なアンモニアを尿素に変えて無害にする尿素回路の代謝異常のことです。この病気は3つの型があります、呼吸困難や痙攣、手足の震え、知能障害などが起こります、新生児の場合には死亡することもあります。この病気は遺伝的にシトルリンを分解する酵素が欠損しているために起こります。
主な症状
シトルリン血症の症状としては、現在3つの病型があります。1型は生後間もなく、呼吸困難や痙攣をおこして新生児のうちに死亡してしまいます。2型は、生後5か月から8カ月頃、嘔吐をおこし、異常な興奮や知能障害をおこします。3型は、幼児期以降に発症します。知能障害をきたして、意識を失う発作を起こします。成人してから40代位は、失見当識、意識障害、手のふるえ等が起きます。
主な原因
シトルリン血症の原因は、肝疾患などにより血液内のシトルリンの濃度上昇によって起きるものです。本来は、肝臓の尿素回路によって、有害なアンモニアを尿素に変化させることによって無毒化しています。しかし、肝臓に何らかの要因があることによってこの尿路回路が働かなくなり、その結果として血液内のシトルリンの濃度が通常よりも上昇してしまいます。
主な検査と診断
シトルリン血症の検査方法は、DNAを調べることにより、分かります。DNAの七番目の染色体が一つ、異常を起こしています。また、この病気は、とても特徴的で、睡眠時間が、異常に、長く、丸二日、眠り続けたり、長いと一週間、眠る場合もありますので、そういった病状からも、検査をしなくても、判断がつきやすい病状でさし、とてもまれな病気です。
主な治療方法
シトルリン血症を発症して意識障害を起こしている時は、精神安定剤を服用する必要があります。手や体が震える症状が出ている時は、抗痙攣薬や抗てんかん剤の投与で体の震えを止める事が出来ます。ホルモン注射を使った治療法でも手の震えを予防することが出来ます。症状が軽い場合はタンパク質の摂取を控えることで、症状の進行を予防することが可能です。
