メープルシロップ尿症はどんな病気？
メープルシロップ尿症とは、分枝アミノ酸であるロイシン、バリン、イソロイシンの代謝経路であるαケト酸の活性が低下するために起こる疾患です。αケト酸が体内に残るため、尿からメープルシロップのような臭いがするためこの病名がつけられました。生後間もなくから新生児の間に発症されることが大半で、治療を施す必要があります。症状が軽い場合は高ビタミン注射で改善されることもあります。
主な症状
メープルシロップ尿症では、哺乳開始から数日でミルクの飲む量が減少してしまい、飲んでもすぐに嘔吐してしまいます。そして進行していくにつれて、ぐったりとしていき、元気がない、けいれん、呼吸障害や意識場外、こん睡状態などの重たい症状が現れていきます。治療しなければ麻痺や発達障害のほか、知的障害をきたし最悪のケースでは死亡してしまうことも十分ありえる病気です。
主な原因
メープルシロップ尿症の原因は、分岐鎖アミノ酸であるバリン、ロイシン、イソロイシンの3つのアミノ酸の代謝経路にある、アルファケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下してしまうことによる、代謝の異常で生じる病気です。これらの3つのアミノ酸が尿の中や、血中に増加してしまいます。日本での患者の割合は約40万人～約50万人に1人といわれています。
主な検査と診断
メープルシロップ尿症の検査方法は、血清検査と尿検査があります。血清検査では、その血液のなかにイソロイシン、ロイシン、バリンなどの物質が入っていないかどうかを診るもので、もうひとつの尿検査でも同じくイソロイシン、ロイシン、バリン、などの物質が入っていないかを見ます。両方をやることで、この検査はより確実に病気を診断できるようになるのです。
主な治療方法
メープルシロップ尿症の治療法は、腹膜透析、血液透析、公開輸血などがあります。ただし場合によっては食事療法を選択しないと、回復繋がらないケースがあります。医療施設でなくても、対応した食事を用意することは可能です。メーカーによっては、病状に適した飲料水であったり、食べ物を販売しているので、そういったものを購入すると良いです。
