神経線維腫症はどんな病気？
神経線維腫症は両親からの遺伝又は孤発で出たりします。審査項目には、カフェオレ班が数個ある腫瘍があるとあります。痛みを伴い時もあります。3000人に1人の割で発症してます。治らなくて腫瘍は無くなる事なく増えるだけです。腫瘍を切除するにはオペしか方法のない難病疾患で国からの認定があります。神経の通ってる所に関係なく腫瘍は出来るため体の中や頭の中に出来る方も居ます。治療方法がないのが悩みになってます。
主な症状
神経線維腫症1型(レックリングハウゼン病)の患者には、生まれた時から「カフェ・オ・レ斑」と呼ばれるミルクコーヒーの様な褐色をした色素斑(しみ)が現れます。この疾患の主な症状は色素斑の他に、皮膚の神経線維腫、目、骨の病変などがあります。神経線維腫は、カフェ・オ・レ班とは違い、出来始める時期には個人差があり、一般的には思春期以降に徐々に現れますが、中には30歳を過ぎてからと言う患者も多くいます。
主な原因
神経線維腫症の原因は、17番目の染色体に存在する蛋白質を作る遺伝子に変異があることから発症すると言われています。この17番目の染色体によってつくられた蛋白質は、私たち人間をつくっている細胞を増やすためのサインを消す働きがあるとされています。すなわち、この蛋白質が変化したことによって、細胞を増やすためのサインが消されなくなり、症状が出るとされています。
主な検査と診断
神経線維腫症になると皮膚の腫瘍やしみが目立つ様になりますが、正式にそれだと判定できる検査方法には次のようなものがあります。まず、この病気は遺伝性のものだと言われていますが、遺伝の突然変異による発症というケースもあるので、これを検査する手段はあまり有効ではありません。病院の皮膚科、特に大学病院等の専門医のところへ受診し、臨床診断を受けるのが適切です。
主な治療方法
神経線維腫症の治療法は、現時点ではそれほど劇的に解決できるという方法は存在していません。しかしこの病気が原因となって起こるいろいろな副次的な病気については、それぞれ個別に対応することで、治療を施すことができます。皮膚系の色素斑がでてくれば、皮膚科での治療ができますし、骨格系の異常なら整形外科での治療を受けることで、悪化するまえに解決を目指すことができます。
