病名検索 "先天性障害"に関する病名一覧 2件 現在の検索条件 先天性障害 × 条件追加 1~2件を表示 糖原病 適した診療科目: 糖原は、「とうげん」と読み、「グリコーゲン」とも呼ばれています。糖原は、肝臓や筋肉に多く含まれており、肝臓の場合は体内の空腹時に蓄積された糖原が分解され血中に放出され、全身に利用されます。一方、筋... トリーチャー・コリンズ症候群 適した診療科目:小児科、形成外科 トリーチャー・コリンズ症候群とは、頬骨の欠如や顎顔面形態の不調和が特徴的な症状の疾患であり、常染色体優性先天性疾患の中でも稀な例の1つです。トリーチャー・コリンズ・フランチェスケッティ症候群とも呼ば...