ミトコンドリア脳筋症はどんな病気？
筋肉を動かすエネルギー源となるのは、細胞に蓄えられている脂肪とグリコーゲンです。脂肪は細胞の中のミトコンドリアによって代謝され、筋肉を動かすエネルギー源となります。しかし、ミトコンドリアが異常な状態になってしまうと、脂肪を上手に代謝することができなくなります。その結果、運動異常が現れることになります。脳神経と筋細胞にあるミトコンドリアに異常が見られる病気のことを、ミトコンドリア脳筋症と呼びます。
主な症状
ミトコンドリア脳筋症とは、ミトコンドリアのDNA異常によって引き起こされる病気で母系遺伝で子孫に伝えれられ、脳神経と筋細胞機能に障害を起こすものである。その症状としては、眼球運動が麻痺するカーンズセイヤー症候群と、メラスと呼ばれる脳卒中のようなや高乳酸血症を示すものと、福原病と呼ばれる不随意運動やてんかんを起こすものがあります。
主な原因
ミトコンドリア脳筋症の原因は、妊娠時に母親から伝えられるミトコンドリアDNAの欠失や点変異によよるものといわれています。遺伝性の場合は母方遺伝形式であり、核遺伝子の異常の場合は常染色体劣勢遺伝とされています。遺伝性の場合は母親から子孫に伝えられていきます。受精時にオートファジーの働きにより、父方のミトコンドリアが分解され消滅されるといわれています。
主な検査と診断
ミトコンドリア脳筋症の検査方法には、まず安静臥床時の血清または髄液の検査、脳CT/MRIの検査、筋生検または症状のある臓器でミトコンドリアの形態異常がみられるかなどの検査があります。また必要に応じて以下の検査も行う場合があります。ミトコンドリア関連酵素の欠損またはコエンザイムQ10などの中間代謝物の欠乏がみられるかどうか、ミトコンドリアDNAの質的、量的異常などがみられるかどうかなどの検査です。
主な治療方法
ミトコンドリア脳筋症は、先天的なミトコンドリアの異常によるものですので、この治療には未だに特効薬が発明されていないのが現状です。ですから、治療法においては、症状の進行を抑えていくことが中心となってきます。過剰な運動を控えて、多量のコエンザイムQやビタミンB1を摂取することによって、進行を抑制していきます。コエンザイムはミトコンドリアの運動を助ける補酵素の役目があります。
