筋緊張型(筋ジストロフィー)はどんな病気？
筋緊張型(筋ジストロフィー)とは正式には筋強直性ジストロフィーと呼ばれる疾患です。成人では最も多い筋ジストロフィーで、10万人あたり7人の発症率となっています。常染色体優性遺伝で、世代をへるごとに重症度が増す傾向にあります。筋力の低下、ミオトニア症状の他に、軽度の知的障害や白内障などの合併症がみられます。母から遺伝すると、新生児で筋力低下がみられることがありしばしば呼吸管理を必要とします。
主な症状
筋緊張型(筋ジストロフィー)になると、筋肉の力が低下して、委縮していくという症状が出てきます。そのため、自然に手を握ることが出来なくなってくるので、ものを掴んだりするのに支障が出てきます。心臓の筋肉も弱ってくるので、心臓系統の病気を併発しやすくなり、呼吸するのに必要な筋肉の力が弱ることで、正常な呼吸が出来なくなっていきます。
主な原因
筋緊張型(筋ジストロフィー)の原因とはX染色体短腕にあるジストロフィン遺伝子の異常が原因です。主に症状は全身の筋肉萎縮と筋力低下が表れる病気です。診断方法は筋力低下と歩行開始の遅れと転倒が多い事で筋緊張型(筋ジストロフィー)の疑いと見ます。この病気の治療法はありませんが将来的に遺伝子治療の可能性があると言われています。
主な検査と診断
筋緊張型(筋ジストロフィー)の検査方法は、針筋電図、筋MRI、脳MRI、心電図などが一般的です。いろいろな施設で検査は可能で、やり方は少し異なることもありますが、検査結果が医療施設によって変わるといったことはまずありません。遺伝子を検査して、判断することが多い傾向にあり、統計的には反復数が多いほど重症な傾向にあります。
主な治療方法
筋緊張型(筋ジストロフィー)では、筋肉の収縮が異常に長い状態が続き、弛緩が起きにくくなったり、呼吸器障害、循環器障害、消化器障害など様々な全身性疾患が見られます。しかし、現在のところ、筋緊張型(筋ジストロフィー)の治療法はまだ確立されておらず、副腎皮質ステロイド剤やプロカインアミドなどを投与しながらの対処療法が行われています。
