トリプルx症候群はどんな病気？
トリプルx症候群は、女性の通常のxx染色体に加えて、さらにもう一つx染色体が多いことから引き起こされる病気です。x染色体が一つ多いことにより引き起こされる、この病気の症状は、人によってその重症度が千差万別です。症状の例としては、低血圧や筋緊張の低下、言語表現の困難や運動スキルの発達の遅れなどといった例などが挙げられます。
主な症状
トリプルx症候群において、特に治療を必要とする大きな症状はみられませんが、正常の女性、あるいは女児と比べ、下記のような傾向を示すことが多いです。発育の遅れや感情発達、運動機能や言語機能の遅れ、稀に乳幼児期、学童期の状況によって思春期に背部障害が悪化する場合や通常の平均的な女性に比べて高身長となる場合があります。兆候の現れ方は穏やかで、正常児と比較しにくいものから非常に深刻なものまであります。
主な原因
トリプルx症候群の原因とは、人間が形成されるベースである染色体が何らかの理由により異常を来してしまいます。この異常がなぜ起こるのかはまだ詳しくは解明されていないのです。染色体異常にも様々な種類がありますがこの場合は何らかの異常により、通常は二本の染色体が三本で形成されています。これは細胞の形成異常であり、染色体の奇形が引き起こされるのです。
主な検査と診断
トリプルx症候群の検査方法とは、まずこの病気が疑われる患者から血液を採取する必要があります。注射器で直接患者の皮膚から血液を採取します。そしてその血液を医療用の機械で検査に必要である成分を抽出するために分離させます。そして染色体の検査を行います。染色体は目には見えませんので専用の機械で調べる事が必要です。そこに染色体が三本認められればこの病名が下されます。
主な治療方法
トリプルx症候群で特に必要な治療法はなく、「いかにそのこどもにあらゆる体験をさせるか」が重要になってきます。これが心体や言語発達、思春期の状態に大きく影響すると考えられています。例えば、大勢の人と関わる機会を持つことや家族・仲間でスポーツや芸術にいそしむなど、仮に感情の発達が遅くとも、これらの経験は、いざという時に将来を大きく左右します。いかに特別扱いせず、普通に育てていくかが大切です。
