晩発性皮膚ポルフィリン症はどんな病気？
晩発性皮膚ポルフィリン症は、酵素の不活性化によって肝臓にポルフィリンが蓄積することにより引き起こされます。この病気の発症が原因となって、日光に当たると皮膚に慢性的に水疱が発生します。また指は些細な傷を負いやすくなり、太陽があたる部分の体毛が濃くなります。さらに肝臓に損傷を負うことによって、肝臓疾患を呼び起こすことになります。
主な症状
晩発性皮膚ポルフィリン症の症状としては、紫外線の影響で腕や顔に水疱ができるという特徴があります。この病気は慢性的で、病状が繰り返し起こるという特徴があります。この水疱ができた際には、跡が残り、このような状態が完治するには長い時間が必要です。又、小さな傷でも治りが遅くなり、紫外線のあたる部分は毛が濃くなります。この病気では肝臓に損傷が生じる事が多く、肝臓癌などを併発することもあります。
主な原因
晩発性皮膚ポルフィリン症の原因は、酵素の不活性化によって起きるものです。ウロポルフィリノーゲン脱炭酸酵素が不活性化することによって、肝臓にポルフィリンが蓄積されることになります。さらに、肝臓に過剰に蓄積されたポルフィリンが血流に乗って皮膚へと運ばれることによって、皮膚が光に晒された場合の各種の病状を起こすことになります。
主な検査と診断
晩発性皮膚ポルフィリン症の検査方法は血漿、尿、便の検査によりポルフィリン濃度の増加を確かめ、尿中のUP・ヘプタカルボン酸ポルフィリン増加の有無、及び糞便の中にiso-CPが検出の有無を調べます。またポルフィリンの増加傾向から他のポルフィリン症との区別をします。鑑別診断はHPLCを用いたポルフィリン分画分析により行います。
主な治療方法
晩発性皮膚ポルフィリン症とは、日光に当たると皮膚が弱くなり水疱ができる病気のことです。この病気の誘発因子である飲酒を控えることが最も有効な手段です。推奨されている治療法は瀉血(しゃけつ)で、瀉血により過剰になった鉄を徐々に取り除き、肝臓の脱炭酸酵素の活性が正常に戻ると皮膚に現れた症状が解消されます。微量のクロロキン治療を組み合わせることで、より早く症状は回復します。
