急性間欠性ポルフィリン症はどんな病気？
急性間欠性ポルフィリン症という病気になると、腹痛や便秘などの初期の症状が発生します。炭水化物を含んだ輸液の投与を受ける事で、初期症状を治すことが出来ます。悪化してくると患部に強い痛みを感じるようになるので、鎮痛剤の投与を受ける必要があります。女性が発症した場合は、月経の異常や早産を起こす場合があります。重症のときでも、ブドウ糖を大量に投与すると治すことが出来ます。
主な症状
急性間欠性ポルフィリン症の症状としては、発作性のある激しい腹痛が、非常に多く起こります。吐き気に伴う嘔吐、腹部のはり、下痢、便秘等が起こり、高血圧、頻脈、情緒不安定、発汗といった状態が発作の最中におきます。又、筋肉に作用する神経に支障をきたしているために、脱力感も現れ、改善がみられても、筋肉の脱力感から解放されるには時間がかかります。
主な原因
急性間欠性ポルフィリン症の原因として、元来から存在する遺伝子の異常が挙げられます。異常を来たす遺伝子は多くの種類があり、100種類程度に及んでいます。これらの遺伝子の異常とともに、体内に過剰なポルフィリンが蓄積され、それに伴って遺伝子異常と相互に発症の要因として挙げられています。複数の薬物がこの病因に起因していると考えられています。
主な検査と診断
急性間欠性ポルフィリン症の検査方法としては、血液、尿、大便の検査や、生化学的な検査が必要になります。この疾患の可能性がある場合には、先ず尿中濃度を調べる事が必要になります。又、この疾患で発作の起こらないときには数値が正常値なので、この病気を発見するためには、発作の起きている時や、異なるタイミングでの複数回の検査が必要になります。又、神経伝導の検査や肝臓の超音波検査なども診断に用いられます。
主な治療方法
急性間欠性ポルフィリン症の治療法には、ブドウ糖の大量投与、胃潰瘍で使用される治療薬などがあります。発症すると人体機能にいろいろな異常が発生してしまうため、いろいろな治療が必要となる傾向にあります。場合によっては、痙攣を抑える薬が必要となります。また安静にしておくことも大事であり、入院した方が治療はしやすい傾向にあります。
